Osteopetrosis (penyakit marmar)

Utama Artritis

Penyakit marmar (osteopetrosis) adalah patologi jarang yang diwarisi dan menampakkan diri dalam pemadatan seragam dan kerapuhan tisu tulang, gangguan proses hematopoietik pada sumsum tulang. Ia juga disebut penyakit Albers Schoenberg, yang menggambarkannya pertama kali pada tahun 1904.

Apa ini

Diagnosis "osteopetrosis" dibuat sangat jarang, dalam kira-kira satu kes dalam 300 ribu. Walau bagaimanapun, di beberapa wilayah Rusia, penyakit ini dikesan lebih kerap. Khususnya, di Chuvashia angka ini adalah 1 per 3500 orang, dan di Republik Mari El - 1 per 14000. Perbezaan kejadian tersebut disebabkan oleh ciri-ciri kesihatan orang asli.

Penyakit guli disebut kerana tulang pesakit yang dipotong terlihat seperti guli halus, sementara tulang yang sihat menyerupai span yang berpori. Kerana struktur ini, tisu tulang menjadi terlalu kuat dan pada masa yang sama rapuh: sangat sukar untuk melihatnya, tetapi dapat dengan mudah dipecah.

Perubahan osteosklerotik berkembang terutamanya disebabkan oleh endosteum - lapisan tisu penghubung nipis yang melapisi permukaan dalaman tulang dan membentuk saluran medula. Di beberapa kawasan, pertumbuhan periosteum adalah mungkin - periosteum, yang membentuk segmen tisu spongy pada permukaan tulang: biasanya terdapat bahan tulang yang padat.

Saluran sumsum tulang dari tulang tiub panjang sempit atau hilang sama sekali, diganti sepenuhnya oleh jisim yang padat. Perubahan patologi paling ketara di zon pertumbuhan, terutama di bahagian atas tibia dan humerus, serta di paha bawah dan dekat pergelangan tangan - kawasan ini secara harfiah "mengembang" dan mengambil bentuk mentol.

Tisu spongy tulang rata - tengkorak, bilah bahu, vertebra, tulang selangka - berubah menjadi bahan tulang yang padat, yang boleh menyebabkan peningkatan dan ubah bentuk kepala. Oleh kerana penyempitan lubang di mana saraf optik dan pendengaran keluar, kemerosotan progresif dalam fungsi visual dan pendengaran adalah mungkin.

Lapisan kortikal tulang tengkorak dapat disusun semula secara tidak rata dan membentuk kekasaran pada permukaan dalam tulang. Ini kadang kala menimbulkan pendarahan di ruang epidural antara tengkorak dan dura mater. Dalam beberapa kes, darah dapat berkumpul di kawasan antara arachnoid dan dura mater (pendarahan subdural).

Dengan penyakit marmar, berat badan meningkat, dan struktur bahan tulang terganggu. Sel-sel tulang terletak secara rawak dan membentuk struktur berlapis khas dari bentuk yang kemas, yang terdapat di zon pertumbuhan enkondral.

Apabila terdapat banyak struktur seperti itu, tulang kehilangan kekuatan semula jadi dan tidak lagi dapat menahan beban biasa..

Apa itu penyakit marmar dan bagaimana ia berbahaya?

Penyakit marmar adalah patologi kongenital yang jarang berlaku. Sehingga kini, lebih daripada 300 kes manifestasi telah dijelaskan secara terperinci. Penyakit ini terutamanya diwarisi. Walau bagaimanapun, anak yang sakit dapat dilahirkan oleh ibu bapa yang sihat..

1. Penerangan mengenai penyakit ini
2. Seperti apa tulang pada pesakit dengan osteopetrosis?
3. Jenis resesif autosomal
4. Spesies dominan autosom
5. Pemisahan subspesies

Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1904 oleh pakar bedah Jerman H.E. Albers-Schönbers. Oleh itu, ia disebut sindrom Albers-Schoenberg. Dalam literatur, ada juga nama untuk marmer dan osteopetrosis yang mematikan, yang bermaksud fosilisasi tulang..

Penyakit marmar adalah hasil daripada mutasi tiga gen. Kecacatan kelahiran menyebabkan kerosakan dalam program genetik untuk pembentukan sel tulang osteoklas dan mengekalkan fungsi normalnya.

Osteoklas adalah sel yang memusnahkan tisu tulang. Mereka melarutkan kandungan mineral tulang dan menghilangkan kolagen, membebaskan enzim dan asid hidroklorik tertentu. Bersama dengan sel tulang lain - osteoblas - osteoklas mengawal jumlah tisu tulang. Osteoblas membentuk tisu baru, dan osteoklas memusnahkan yang lama.

Gen yang diubah menyekat protein yang menyokong fungsi osteoklas normal. Keadaan ini menyebabkan penghentian pengeluaran enzim atau asid hidroklorik oleh osteoklas. Dalam beberapa kes, penghentian pengeluaran kedua-dua komponen pada masa yang sama dapat diperhatikan. Walau bagaimanapun, kekurangan asid hidroklorik lebih kerap dijumpai..

Sekiranya fungsi normal osteoklas terganggu, pengoksidaan rangka semasa pertumbuhan tidak berlaku dengan betul. Terlalu banyak garam disimpan dalam tisu tulang dan jumlah bahan padat yang berlebihan terbentuk.

Ia adalah lapisan unsur tulang yang saling berdekatan. Kerana ketumpatannya yang tinggi, zat ini memberi kekuatan pada kerangka, tetapi mempunyai berat badan yang tinggi. 80% jisim rangka manusia adalah berat zat padat tulangnya. Oleh itu, hanya lapisan kortikal luar yang terbentuk dari elemen ini. Bahagian dalam tulang terdiri daripada bahan pembatalan yang lebih lemah tetapi lebih ringan.

Bilangan osteoklas pada pesakit dengan penyakit guli boleh menjadi normal, tidak mencukupi atau berlebihan. Walau bagaimanapun, dengan sebilangannya, mereka tidak berfungsi dengan betul..

Dalam perkembangan penyakit ini, perubahan yang diwarisi dalam proses metabolik kalsium dan fosfor memainkan peranan. Ketidakseimbangan pelbagai jenis kalsium menyebabkan pelanggaran komposisi mineral zat tulang.

Pesakit dengan osteopetrosis mempunyai peluang 50% untuk mempunyai anak yang sakit.

Osteopetrosis (penyakit marmar)

Maklumat am

Osteopetrosis adalah penyakit genetik keturunan, yang menampakkan diri dalam bentuk pemadatan tulang seluruh kerangka, peningkatan kerapuhan dan hematopoiesis sumsum tulang yang berkurang. Patologi langka ini pertama kali dijelaskan oleh pakar bedah Jerman Ernest Albers-Schoenberg pada awal abad kedua puluh; ia juga disebut penyakit Albers-Schoenberg atau osteosclerosis keluarga yang kongenital. Dalam klasifikasi penyakit, kod diberikan mengikut MKB-10 - Q78.2.

Penyakit ini jarang berlaku, kerana ia berlaku pada satu orang setiap 20 ribu individu.

Patogenesis

Asas perkembangan normal tisu tulang adalah keseimbangan pembentukan tulang osteoblas dan resorpsi pada osteoklas. Osteoklas secara semula jadi makrofag tulang dengan banyak lisosom dalam strukturnya, apabila dilepaskan, enzim hidrolitik dilepaskan yang menyebabkan penyerapan tulang itu sendiri atau tulang rawan terkalsifikasi. Peranan osteoblas adalah untuk membuat dan memineralisasi tisu tulang baru, dan osteoklas untuk memusnahkan yang lama.

Dalam osteopetrosis, tanpa mengira jumlah osteoklas (peningkatan, penurunan, atau bahkan norma), fungsinya terganggu, dan jumlah enzim, anhidrasa karbonik, tidak mencukupi. Mekanisme perkembangan osteopetrosis tidak difahami sepenuhnya, tetapi kekurangan enzim memprovokasi pelanggaran pam proton pada osteoklas dan, sebagai akibatnya, proses penyerapan semula, dan persekitaran yang berasid diperlukan untuk peralihan ke mikrovaskulasi kalsium hidroksiapatit. Terhadap latar belakang gangguan ini, proses pembentukan tulang, pemadatannya (osteosclerosis) dan, seterusnya, pembentukan jumlah berlebihan (hiperostosis) disokong. Pengoksidaan endosteal dan enchondral berlaku dengan pembentukan tisu sclerosed yang berlebihan.

Fungsi dan gambaran makro osteoblas dan osteoklas

Displasia kerangka mesenchymal ini disertai dengan peningkatan pembentukan zat padat, transformasi zat spongy menjadi jisim putih padat menyerupai marmar. Akibatnya, keupayaan untuk mengekalkan sejumlah besar garam meningkat, yang menyebabkan gangguan yang mendalam dalam pertukaran fosforus dan kalsium.

Penyakit marmar maut - osteopetrosis

Diagnosis marmar yang mematikan terdengar seperti ayat, kerana percambahan struktur tulang menyebabkan perpindahan sumsum tulang, yang bertanggungjawab untuk hematopoiesis. Sel darah terus diperbaharui dan untuk pembebasan leukosit fungsional, eritrosit, dan lain-lain ke dalam aliran darah, perlu dilakukan fungsi hematopoietik sepenuhnya. Selalunya, dengan osteopetrosis, terdapat fokus hematopoiesis ekstraserebral, misalnya, pada limpa. Oleh kerana patologi berkembang dengan perlahan, mereka adalah cara untuk mengimbangi anemia, tetapi pada titik tertentu tubuh tidak dapat mengatasi dan anemia kritikal masuk, penurunan imuniti, penyambungan jangkitan, perkembangan radang paru-paru dan kematian pramatang..

Segera jelas, osteopetrosis "marmer mematikan", bahawa ini adalah patologi tulang: kerap patah tulang, kecacatan, stunting, sakit di kaki dan punggung bawah. Kanak-kanak yang sakit mempunyai perubahan wajah yang ketara - tulang pipi lebih lebar, mata jauh, hidung tertekan, bibir penuh.

Osteopetrosis pada kanak-kanak

Pengelasan

Terdapat beberapa bentuk penyakit ini, bergantung kepada keparahan gambar dan ciri-ciri warisan:

Bentuk awal bayi ganas (autosomal resesif) khas untuk pembawa kanak-kanak, diletakkan dalam perkembangan intrauterin, paling sering menyebabkan kematian.
Bentuk jinak autosomal yang dominan dengan penebalan tulang kubah kranial.
Patologi klasik yang dijelaskan oleh Albers-Schoenberg, menyebabkan kecacatan tulang belakang yang ketara dan perubahan tulang-dalam-tulang di pelvis. Terdapat pengumpulan struktur tulang yang huru-hara, ruang sumsum tulang dipenuhi dengan konglomerat berlapis atau tisu tulang lamellar yang mempunyai sifat lekatan yang melengkung.

Sebab-sebabnya

Etiologi penyakit Albers-Schoenberg tidak jelas. Penyakit ini turun-temurun dan merupakan hasil mutasi sekurang-kurangnya sepuluh gen. Selalunya masalah peningkatan jisim tulang adalah keluarga.

Salah satu teori untuk perkembangan sindrom tulang marmar adalah kerosakan fungsi kelenjar tiroid dan metabolisme kalsium..

Gejala

Gejala pertama muncul pada usia dini, pada kanak-kanak terdapat:

kesakitan tanpa sebab di anggota badan;
migrain;
langkah pertama lewat dan gigi pertama;
pucat;
pening dan kecenderungan pengsan;
imuniti yang lemah;
penglihatan yang lemah atau hilang, pendengaran;
peningkatan keletihan ketika berjalan;
stunting;
kecacatan kerangka dan tengkorak yang dapat dilihat secara visual tanpa penyimpangan perkembangan fizikal.

Penyakit ini juga disebut "marmar", kerana dengan peningkatan jumlah tisu tulang, kekemasannya, kerapuhan tulang meningkat, dan keanjalannya hilang. Pesakit mempunyai risiko patah patologi yang tinggi, selalunya tulang pinggul. Kerapuhan adalah manifestasi utama penyakit ini pada orang dewasa. Oleh kerana pemeliharaan periosteum, peleburan mereka biasanya tepat pada masanya, tetapi jika endosteum tidak terlibat dalam proses osteogenesis dan saluran sumsum tulang mengalami sklerosis, maka ia dapat diperlahankan. Kalus terbentuk di tempat patah tulang dan osteomielitis dapat berkembang, yang sering menyebabkan sepsis..

Displasia tulang dan hiperostotik yang berlebihan menyebabkan:

kecacatan tulang tengkorak, dada, gangguan pada tulang belakang;
mampatan saraf dan, sebagai akibatnya, ke paresis periferal, kelumpuhan dan bahkan kebutaan;
perkembangan lambat anemia hipoplastik dan diatesis hemoragik.

Analisis dan diagnostik

Proses osteosklerosis juga dapat diperhatikan dalam patologi lain, oleh itu, perlu dilakukan diagnosis pembezaan dengan hipervitaminosis D, hipoparatiroidisme, penyakit Paget, melorheostosis, limfogranulomatosis dan metastasis..

Untuk diagnosis, perlu dilakukan kajian sinar-X yang mendedahkan pemadatan tajam dari semua tulang sistem muskuloskeletal - pangkal tengkorak, tulang tubulus, tulang rusuk, tulang belakang. Ia dinyatakan dalam bentuk kelegapan mutlak untuk sinar-X, ketiadaan sinus frontal dan rongga udara yang lain, saluran medula dan lapisan kortikal terpencil. Pada sinar-X tulang tubular, mungkin ada pencerahan melintang, menyerupai corak marmar. Dengan bentuk luaran yang tidak berubah, tulang dapat menebal dan membulat di hujung epifisis dan penebalan buloid metafisis tulang.

X-ray tulang marmar

Ujian darah mendedahkan peningkatan jumlah leukosit dan kehadiran normoblas (bentuk sel darah yang belum matang), hipokalsemia. Untuk mengkaji dinamika penyakit, perubahan kepadatan tulang dipantau (densiometry).

Rawatan

Rawatan perubatan osteopetrosis terutamanya bertujuan untuk mencegah dan menghilangkan komplikasi yang disebabkan oleh proses pengerasan tulang. Di bawah pengawasan dinamik ortopedis, pesakit ditugaskan:

terapi kortikosteroid;
hormon perangsang tiroid;
γ-interferon;
persediaan eritropoietin;
Makanan tambahan vitamin D.

Untuk memperbaiki keadaan pesakit luar, mereka berusaha untuk menguatkan sistem neuromuskular dan memulihkan formula darah. Gimnastik pemulihan, berenang, sesi urutan biasa disyorkan.

Penyakit guli (osteopetrosis)

Terdapat banyak patologi yang jarang berlaku, salah satunya adalah osteopetrosis (penyakit marmar, osteosclerosis kongenital, sindrom Albers-Schoenberg). Ini adalah penyakit keturunan yang teruk yang dicirikan oleh kerosakan pada kerangka dan sumsum tulang. Ketumpatan tulang meningkat, tetapi pada masa yang sama mereka menjadi lebih rapuh, fungsi sistem hematopoietik terganggu.

Doktor membezakan 2 bentuk penyakit: awal dan lewat. Osteopetrosis awal berlaku pada bayi sehingga usia 12 bulan, teruk dan sering membawa maut. Bentuk yang lewat diperhatikan pada remaja, ia menampakkan diri dalam gejala yang kurang jelas, dan mempunyai prognosis yang baik. Rawatan patologi agak lama dan sukar, tetapi masih ada kemungkinan penyembuhannya.

Memahami Marmer Maut

Hanya sedikit orang yang tahu apa itu osteopetrosis. Ini adalah patologi genetik di mana tulang tiub, pelvis, tengkorak, dan ruang tulang belakang terjejas. Tisu tulang menjadi berat, padat kerana kelebihan mineral, tetapi pada masa yang sama ia kehilangan keanjalannya. Semasa pemeriksaan postmortem, sukar bagi pakar untuk melihat melalui tulang, tetapi pada masa yang sama mereka mudah patah. Kemudian anda dapat melihat bahawa permukaan tulang agak licin, dan coraknya menyerupai marmar. Patologi ini dicirikan oleh patah tulang yang kerap, yang dijelaskan oleh fakta bahawa tulang yang terlalu padat dan rapuh tidak dapat menahan tubuh.

Dengan penyakit marmar, tulang tumbuh dari dalam, secara beransur-ansur memenuhi rongga dalaman. Ini mengancam dengan penyempitan saluran sumsum tulang, yang benar-benar diganti dari masa ke masa. Kemudian anemia berkembang, hepatosplenomegali berlaku (pembesaran hati, limpa), ubah bentuk kerangka mungkin, gigi meletus lebih perlahan, penglihatan terganggu akibat pemampatan saraf optik. Kanak-kanak yang sakit ketinggalan dalam perkembangan.

Perlu disebutkan bahawa untuk pertama kalinya patologi dijelaskan oleh doktor dari Jerman Alberts-Schoenberg.

Jenis patologi

Doktor membezakan 2 bentuk penyakit:

Osteopetrosis remaja malignan. Patologi dikesan pada bayi baru lahir hingga 12 bulan, ia mempunyai jalan yang teruk, sering berakhir dengan kematian. Penyakit ini menampakkan diri dengan kepala yang besar, mata lebar, juling, kulit pucat, pendek. Dalam kes ini, anda tidak boleh melakukan operasi pemindahan sumsum tulang, yang mesti dilakukan selama 2 hingga 3 tahun..
Osteopetrosis dominan autosom. Penyakit ini dijumpai pada remaja atau orang dewasa, biasanya secara tidak sengaja semasa melakukan x-ray. Ini adalah bentuk patologi yang lebih ringan dan jinak. Pada mulanya, jalannya sudah terhapus, satu-satunya tanda adalah kerap patah tulang. Beberapa saat kemudian, jika tidak dirawat, komplikasi mungkin muncul dalam bentuk pekak atau kelumpuhan saraf wajah..

Seperti yang anda lihat, yang paling berbahaya adalah penyakit marmar awal, yang memerlukan tindakan radikal yang cepat..

Penyebab osteosclerosis kongenital

Punca sebenar gangguan genetik tidak diketahui. Doktor mencadangkan bahawa ia berkembang sebagai hasil mutasi pada tiga gen yang bertanggung jawab untuk pembentukan dan penggunaan sel tulang, serta beberapa tahap hematopoiesis. Tulang terdiri dari osteoblas, yang diperlukan untuk penciptaan dan mineralisasi, serta osteoklas, yang menyumbang kepada pemusnahan komponen tisu tulang yang sudah usang. Apabila salah satu gen bermutasi, penghasilan osteoklas terganggu, dipercayai bahawa ini disebabkan oleh kekurangan dehidratase karbonat (enzim yang mengatur degradasi tulang).

Iaitu, patologi berlaku kerana fakta bahawa keseimbangan antara pembentukan dan pemusnahan tulang terganggu. Sebabnya adalah kekurangan osteoklas atau pelanggaran fungsi mereka..

Akibatnya, terdapat pemadatan dan pertumbuhan tisu tulang, kerana sel-sel lama tidak musnah. Tulang menjadi lebih rapuh, rongga intraosseous digantikan oleh tisu penghubung. Kemudian saluran darah, saraf ditekan, yang mengancam dengan komplikasi berbahaya (anemia, kelenjar getah bening yang membesar, hepatosplenomegali, dll.) Dan kematian.

Bentuk penyakit marmar yang ganas pada kanak-kanak mempunyai mekanisme pewarisan resesif autosomal. Maksudnya, kedua ibu bapa mempunyai gen yang bermutasi. Ini khas untuk sebilangan etnik.

Bentuk osteopetrosis jinak mempunyai kaedah pewarisan dominan autosomal. Ini bermaksud bahawa gen bermutasi diturunkan dari satu ibu bapa. Patologi jenis ini lebih biasa.

Manifestasi

Batu marmar yang mematikan mempunyai gejala berikut:

Patah patologi dan gangguan lain dari sistem muskuloskeletal.
Kerosakan pada sistem hematopoietik.
Gangguan neurologi.
Melemahkan imuniti.
Hati dan limpa membesar.
Gangguan pendengaran dan penglihatan.
Kelewatan pembangunan.

Kursus osteopetrosis, tanpa mengira bentuknya, agak teruk. Penyakit ini secara praktikal selalu menyebabkan komplikasi yang mengurangkan kualiti hidup dan menjadikan pesakit kurang upaya.

Oleh kerana terlalu banyak pengeluaran tisu tulang, sumsum tulang terganggu, yang menyebabkan perubahan patologi dalam darah. Kemudian terdapat kekurangan semua sel darah (eritrosit, leukosit, platelet). Atas sebab ini, kemungkinan anemia (kekurangan eritrosit, hemoglobin) meningkat. Penyakit ini dimanifestasikan oleh kulit pucat, selaput lendir, peningkatan keletihan, sesak nafas, pening, selsema yang kerap, kecenderungan untuk pingsan.

Melemahkan imuniti juga dikaitkan dengan perpindahan sumsum tulang, di mana leukosit (sel imun) dihasilkan. Oleh itu, seorang pesakit dengan penyakit marmar sering mengalami jangkitan (keradangan bronkus, paru-paru, dll.). Sebilangan pesakit mengalami keracunan darah.

Fungsi sumsum tulang, yang bertanggungjawab untuk pembentukan darah, diambil alih oleh hati dan limpa. Kerana beban yang berlebihan, mereka meningkat, kadang-kadang mereka menempati sebahagian besar ruang perut.

Gejala ciri osteopetrosis adalah patah patologi. Ia berlaku dengan kesan fizikal yang minimum. Dalam kes ini, tulang yang kuat (selalunya tulang paha) rosak. Kemudian risiko penyakit berbahaya meningkat, seperti osteoartritis (pemusnahan tulang rawan artikular secara beransur-ansur), osteomielitis (jangkitan tulang).

Selain itu, tengkorak, anggota badan (kaki berbentuk O) dan tulang belakang mungkin cacat pada pesakit. Ini membawa kepada keletihan yang cepat, kesakitan semasa pergerakan. Gigi tumbuh pada kanak-kanak, mereka terkena karies.

Kerana pemampatan saraf optik oleh tisu tulang, penglihatan terganggu. Ini ditunjukkan dengan penebalan soket mata (rongga tulang yang melindungi mata), nystagmus (pergerakan mata berayun yang tidak disengaja), gangguan penumpuan (penurunan keupayaan mata untuk saling berpaling), strabismus, eksofthalmos (penonjolan mata yang tidak normal). Buta lengkap mungkin. Saraf pendengaran juga ditekan, yang menimbulkan gangguan pendengaran, hingga pekak.

Kanak-kanak dengan sindrom Albers-Schoenberg mengalami kelewatan dalam perkembangan fizikal dan mental. Mereka kemudian belajar berjalan, kerana ubah bentuk tengkorak, "kepala jatuh" berkembang, yang memanifestasikan dirinya dalam kejang. Kerana gangguan pendengaran dan penglihatan, pertuturan, perkembangan psiko-emosi menjadi perlahan.

Dengan penyakit marmar jinak, gejala di atas tidak ada. Patologi hanya dapat dicurigai oleh patah tulang yang kerap..

Langkah-langkah diagnostik

Diagnosis tepat pada masanya dapat menyelamatkan pesakit dari banyak komplikasi.

Sekiranya anda mengesyaki patologi, anda harus menghubungi pakar ortopedik. Pertama, doktor mengumpulkan anamnesis, bertanya mengenai gejala, kes osteopetrosis pada saudara terdekat.

Diagnostik komprehensif terdiri daripada kaedah berikut:

Ujian darah klinikal dapat menunjukkan kekurangan hemoglobin, yang menunjukkan anemia.
Biokimia darah akan mengesan kekurangan fosfor, kalsium, ini menunjukkan kehancuran tisu tulang.
X-ray akan membantu melihat perubahan patologi pada tulang, penyempitan atau ketiadaan saluran tulang.
CT dan MRI digunakan untuk pemeriksaan lapisan demi lapisan tisu tulang, membantu menentukan tahap kerosakan.

Diagnostik pranatal yang komprehensif dapat dilakukan seawal usia kehamilan 8 minggu untuk menentukan sama ada anak yang belum lahir terdedah kepada osteopetrosis atau tidak.

Rujukan. Sklerosis berlebihan juga diperhatikan pada osteomielitis, riket, penyakit Hodzhikin (tumor yang berkembang dari tisu limfatik), metastasis barah osteosklerotik. Oleh itu, adalah penting untuk membezakan penyakit guli dari patologi di atas..

Kaedah rawatan

Rawatan "marmar yang mematikan" adalah proses yang sangat kompleks. Sebelum ini, doktor bertarung hanya dengan gejala dengan bantuan ubat-ubatan berasaskan zat besi, transfusi darah (transfusi darah), vitamin, glukokortikoid. Akibatnya, pesakit masih mengharapkan kecacatan dan kematian..

Perubatan moden bahkan membolehkan anda menyingkirkan bentuk osteopetrosis yang ganas, di mana kanak-kanak meninggal dalam 2 - 3 tahun. Ini memerlukan pemindahan sumsum tulang. Ini adalah prosedur kompleks yang telah membantu menyelamatkan nyawa banyak pesakit..

Operasi ini memerlukan bahan biologi dari saudara terdekat atau penderma yang sesuai. Ini penting kerana terdapat risiko bahawa tubuh anak akan menolak sumsum tulang. Sekiranya campur tangan pembedahan berjaya, maka perkembangan patologi akan berhenti. Walau bagaimanapun, pemindahan tidak akan membantu menghilangkan komplikasi yang telah berkembang..

Ubat berikut akan membantu melengkapkan rawatan:

Calcitriol berdasarkan vitamin D merangsang penyerapan semula tulang (pemusnahan tisu tulang oleh osteoklas), menghentikan pertumbuhan tulang lebih lanjut.
Y-interferon mengaktifkan kerja leukosit, menguatkan sistem imun, mengurangkan jumlah tulang yang membatalkan, menormalkan tahap hemoglobin dan platelet. Interferon disyorkan untuk digabungkan dengan kalsitonin.
Erythropoietin diresepkan untuk anemia.
Glukokortikosteroid mencegah pengerasan tulang, anemia.
Calcitonin (hormon tiroid) digunakan dalam dos yang besar, ia membantu memperbaiki keadaan pesakit.

Untuk menguatkan tisu neuromuskular, memperbaiki keadaan umum pesakit, disarankan untuk menambah kompleks dengan fisioterapi, diet, pemeriksaan berkala oleh ortopedis, terapi senaman, urut, rawatan spa.

Fraktur patologi diperlakukan dengan reposisi (serpihan tulang yang sepadan), menggunakan cor plaster, daya tarikan rangka (secara beransur-ansur mengurangkan serpihan menggunakan berat dan alat khas). Sekiranya berlaku patah tulang pinggul di kawasan leher, endoprosthetics dilakukan (penggantian sendi pinggul dengan prostesis). Dengan kelengkungan kaki yang jelas, osteotomi ditetapkan, yang membolehkan anda menghilangkan ubah bentuk. Sekiranya pesakit didiagnosis menderita osteomielitis, maka dia diberi antibiotik, imobilisasi, detoksifikasi badan, menguatkan sistem imun, membuka dan mengalirkan abses.

Gaya hidup Osteopetrosis

Dengan penyakit marmar, disarankan untuk melakukan senaman terapeutik secara berkala. Kompleks ini disusun untuk setiap pesakit secara individu, dengan mempertimbangkan keparahan penyakit, usia, keadaan umum. Terapi senaman akan membantu menguatkan sistem muskuloskeletal, menghilangkan tekanan dari kawasan yang terjejas.

Urut dan berenang digunakan sebagai terapi sokongan.

Pesakit mesti mengikuti diet. Dianjurkan untuk menambah diet dengan sayur-sayuran segar, buah-buahan, produk susu yang ditapai (keju cottage, keju keras, susu), sumber protein. Semua produk mestilah asli. Dengan hepatosplenomegali, jumlah lemak pada menu harus dikurangkan. Penting untuk mengawal berat badan agar tidak mencetuskan patah patologi..

Di samping itu, disyorkan untuk menjalankan rawatan spa, yang akan membantu memperbaiki keadaan umum..

Pesakit harus berehat lebih kerap, aktiviti fizikal yang berlebihan dikontraindikasikan. Kembara disyorkan.

Untuk membuat pesakit merasa selesa, harus ada tab mandi dengan tepi rendah di rumah, kerusi dengan punggung tinggi, sehingga tulang belakang tidak tegang, disarankan untuk memasang tempat duduk yang boleh disesuaikan khas di dalam kereta. Ia juga bernilai membeli kasut ortopedik.

Bahaya

Kerana kerapuhan tulang yang meningkat, pesakit sering mengalami patah tulang dengan pendedahan yang minimum. Tulang terkuat di paha paling kerap rosak.

Doktor mengenal pasti akibat lain dari "marmar yang mematikan":

Perkembangan rahang yang perlahan, gigi yang berpanjangan, kerosakan gigi, jangkitan mulut.
Dropsy otak, peningkatan tekanan darah, kebutaan, pekak, kelumpuhan muka, nystagmus.
Penyakit berjangkit yang kerap seperti radang paru-paru, sistitis, sepsis.
Anemia.
Kecenderungan pendarahan.
Deformasi pelbagai bahagian kerangka (tengkorak, tulang belakang, anggota badan).
Hepatosplenomegali.
Kelenjar getah bening yang bengkak.
Kelewatan dalam perkembangan fizikal dan mental.

Sekiranya tidak ada terapi yang tepat, risiko kecacatan dan kematian meningkat.

Yang paling penting

Seperti yang anda lihat, "marmar yang mematikan" adalah penyakit yang jarang dan sangat berbahaya yang mengancam kematian. Kursus yang paling teruk mempunyai bentuk patologi awal, yang dikesan pada bayi baru lahir. Dengan diagnosis tepat pada masanya, kemungkinan pemulihan meningkat. Walau bagaimanapun, untuk menyelamatkan anak, cantuman tulang mesti dilakukan, sebaiknya dalam tempoh 6 bulan selepas kelahiran. Sekiranya tidak ada terapi yang tepat, kanak-kanak mati akibat komplikasi selepas 2 hingga 3 tahun. Bentuk osteopetrosis yang lewat mempunyai jalan yang terhapus dan dikesan secara kebetulan pada pesakit dewasa semasa sinar-X.

Punca penyakit patologi marmar dan rawatannya

Dalam amalan perubatan, terdapat banyak patologi sistem muskuloskeletal yang terpisah. Mereka berbeza antara satu sama lain dalam etiologi, mekanisme perkembangan dan patogenesis..

Salah satu penyakit tulang yang didiagnosis pada kanak-kanak dan orang dewasa adalah penyakit marmar. Penyakit ini sangat jarang berlaku (1 orang dalam 20 ribu) dan turun temurun. Ia berlaku sama pada pesakit lelaki dan wanita. Patologi pertama kali dijelaskan pada tahun 1904.

Apa itu penyakit marmar?

Secara umum, penyakit marmar disebut osteoporosis. Inti dari patologi adalah peningkatan pengeluaran zat kedap pada tulang, kerana mereka dan turunannya menjadi hiper padat dan menyekat pelbagai saluran intraosseous. Penyakit ini disebut marmer, kerana kerana pencerahan separa di kawasan tulang tertentu, mereka mulai menyerupai marmar dalam penampilan. Apabila tulang yang terkena dipotong, ia tidak mudah rapuh (sebagaimana mestinya normal), tetapi permukaan yang halus dan digilap.

Doktor membezakan dua bentuk utama penyakit marmar:

Awal (alias bentuk resesif dan malignan autosom) Ia menampakkan diri pada tahun-tahun pertama kehidupan, sukar dan paling sering menyebabkan kematian.
Lewat (bentuk autosomal dominan dan jinak). Berlaku pada remaja dan pesakit tua.

Dalam organisma yang sihat, sintesis tisu tulang oleh sel-sel osteoblastik dan penyerapannya oleh sel-sel osteoklas berlaku sama. Dengan penyakit marmar, fungsi osteoklas terganggu atau kepekatannya berubah ke bawah. Terdapat juga kekurangan anhidrasa karbon dalam struktur osteoklas, yang menyebabkan kerosakan pada pam proton mereka dan pelanggaran proses penyerapan tulang. Ternyata tulang terus terbentuk, tetapi penyerapan semula tidak berlaku dan kawasan elastik pada tisu bergetar. Dengan penyakit batu marmar, bahagian tulang labial mengeras sebahagian atau sepenuhnya. Pada peringkat awal perkembangan penyakit ini, metafisis tiub dan pinggiran tulang rata ditutup..

Para saintis telah menemui beberapa gen mutasi yang dapat mencetuskan perkembangan penyakit marmar. Tindakan gen ini adalah untuk menyandikan protein yang digunakan untuk sintesis osteoklas (seperti yang telah ditunjukkan, tugas utama mereka adalah pemusnahan tisu tulang yang berlebihan). Dalam kebanyakan kes klinikal, bentuk resesif berkembang kerana mutasi pada gen TCIRG1, yang mengekod bentuk A3 spesifik osteoklas salah satu unit pam proton yang bergantung pada ATV vakolar transmembran. Mutasi ini menjadi penyebab osteoporosis yang paling biasa..

Manifestasi simptomatik patologi

Gambaran simptom penyakit secara langsung bergantung kepada bentuknya. Statistik kes klinikal menunjukkan bahawa penyakit marmar yang paling teruk dari jenis resesif autosomal. Dalam situasi seperti itu, gejala membuat diri mereka terasa pada hari-hari pertama, bulan dan tahun kehidupan anak..

Oleh kerana hipertensiti patologi tisu tulang, gejala berikut diperhatikan:

Deformasi ruang tulang belakang, tengkorak, tulang lengan dan kaki;
Osteomielitis;
Keletihan ketika berjalan;
Kesakitan pada anggota badan;
Keretakan komplikasi berlaku terutamanya pada tulang paha;
Penindasan sumsum tulang;
Perubahan ciri wajah (tengkorak besar, rongga alis yang menonjol);
Gigi dipotong dengan teruk dan banyak terkena karies (gigi mempunyai akar yang kurang berkembang, rongga gigi yang hilang dan saluran);
Kejang umum;
Kelewatan dalam perkembangan fizikal dan mental;
Gangguan penglihatan (sehingga buta) dan pendengaran (dalam beberapa kes kanak-kanak menjadi pekak);
Disfungsi imuniti dan kekurangan imuniti;
Perubahan dalam darah (peningkatan kadar kalsium, anemia, dan gangguan lain sering terjadi).

Sekiranya penyakit marmar mempunyai bentuk autosomal yang dominan, kemungkinan besar ia akan menampakkan diri kemudian dan akan menjadi kurang kritikal (tentu saja). Anak mungkin mengalami kecacatan tulang dari pelbagai peringkat, masalah gigi, patah tulang, kelewatan perkembangan, disfungsi saraf tunjang. Neoplasma pada tisu penghubung, hipoplasia hipofisis dianggap tanda-tanda khusus bentuk dominan.

Kaedah diagnosis penyakit

Diagnosis penyakit ini digunakan untuk menentukan jenis penyakit guli, tahap dan keparahannya. Doktor menggunakan kaedah penyelidikan instrumental dan makmal berikut:

Analisis genetik adalah analisis ketepatan tinggi yang menentukan jenis patologi dan meramalkan perjalanannya;
Analisis am dan biokimia air kencing dan darah (kepekatan dan kehadiran kreatin kinase-BB, fosfatase alkali tahan tartrat dan penanda imunokimia lain yang menunjukkan patologi dalam tisu tulang ditentukan);
Pemeriksaan sinar-X pada tulang belakang / MRI / CT (dengan penyakit marmar, tulang yang terkena kelihatan putih cerah dan tanpa ketelusan, tulang bahu dan paha memperoleh bentuk klavat, tulang belakang diratakan, sinus tulang dikurangkan atau ditumbuhi, tengkorak dan pangkal tengkorak menebal);
Biopsi tulang dan jisim kulit.

Agar tidak mengelirukan penyakit marmar dengan osteomielitis, limfogranulomatosis, osteopoikilia, riket, melorheostosis, penyakit Kamurati-Engelmann, kaedah diagnosis pembezaan digunakan.

Bagaimana penyakit marmar dirawat??

Penyakit guli dirawat secara rawat jalan, pesakit biasanya tidak ditempatkan di hospital. Terapi terdiri daripada beberapa bahagian:

Ubat sokongan. Pesakit dirawat dengan ubat calcitonin dan calcitriol, kortikosteroid, eritropoietin, interferon gamma.
Pemindahan sumsum tulang. Secara umum, ini adalah satu-satunya cara yang berkesan atau lebih berkesan untuk merawat penyakit ini. Langkah ini membolehkan anda menghentikan proses patologi, tetapi tidak menghilangkan akibatnya yang sudah ada..
Menguatkan saraf dan otot. Untuk ini, beban sukan sederhana (berenang, terapi senaman), urut, fisioterapi ditetapkan.
Makanan khas. Diet pesakit harus mengandungi jumlah protein, lemak, karbohidrat, vitamin dan unsur mikro yang mencukupi. Diet juga harus termasuk pengurangan makanan kaya kalsium..
Rawatan spa.

Bahaya penyakit guli

Penyakit marmar memberi kesan buruk kepada kanak-kanak. Mereka mungkin mengalami komplikasi seperti:

Kelewatan pembangunan;
Limfadenopati;
Pengiraan pelbagai struktur badan;
Asidosis hati tiub;
Pertumbuhan hati dan limpa yang tidak normal;
Gangguan hematopoiesis pada saraf tunjang.

Patologi terakhir menjadi penyebab perkembangan anemia, yang boleh membawa maut.

Adakah mungkin untuk mencegah perkembangan penyakit ini?

Sekiranya anak sudah hamil, pencegahan utama dikurangkan kepada diagnosis pranatal selama 8-10 minggu kehamilan. Selepas kelahiran anak, seorang ortopedis perlu memerhatikan secara berkala. Langkah sedemikian diperlukan untuk mengelakkan ubah bentuk sistem muskuloskeletal dan patah tulang. Sekiranya penyakit marmar bayi berkembang dan membawa kepada gangguan yang ketara, osteotomi pembetulan mungkin ditetapkan.

Osteopetrosis (penyakit marmar) pada kanak-kanak: simptom, rawatan marmar tulang yang mematikan

Penyakit kongenital tulang dan sendi

Penyakit marmar adalah hasil daripada mutasi tiga gen. Kecacatan kelahiran menyebabkan kerosakan dalam program genetik untuk pembentukan sel tulang osteoklas dan mengekalkan fungsi normalnya.

Ia adalah lapisan unsur tulang yang saling berdekatan. Kerana ketumpatannya yang tinggi, zat ini memberi kekuatan pada kerangka, tetapi mempunyai berat badan yang tinggi.

80% jisim rangka manusia adalah berat zat padat tulangnya. Oleh itu, hanya lapisan kortikal luar yang terbentuk dari elemen ini..

Bahagian dalam tulang terdiri daripada bahan pembatalan yang lebih lemah tetapi lebih ringan.

Bilangan osteoklas pada pesakit dengan penyakit guli boleh menjadi normal, tidak mencukupi atau berlebihan. Walau bagaimanapun, dengan sebilangannya, mereka tidak berfungsi dengan betul..

Pesakit dengan osteopetrosis mempunyai peluang 50% untuk mempunyai anak yang sakit.

Lebihan zat padat pada penghidap penyakit batu marmar menjadikan tulang mereka sangat lebat. Mereka kadang-kadang kekurangan rongga sumsum tulang..

Bahagian tulang yang terbentuk secara patologi mempunyai struktur kelabu putih seragam. Ia tidak mempunyai persamaan normal antara lapisan. Lapisan yang membatalkan juga terdiri daripada korteks tulang padat dan padat..

Permukaan yang dipotong menyerupai warna marmar. Tulang seperti batu bukan hanya pada penampilan, tetapi juga dalam kekerasan. Sangat sukar untuk memotong tisu yang berpenyakit.

Kerana kemiripan dengan marmar, penyakit ini mulai disebut marmar.

Walaupun ketumpatan tulang yang cacat meningkat, mereka sangat rapuh. Dalam struktur tisu seperti itu, mungkin terdapat kemasukan rawan terkalsifikasi yang tidak larut..

Terdapat jenis penyakit autosomal resesif dan autosomal yang dominan.

Jenis penyakit resesif autosomal sangat jarang berlaku (1 kes setiap 250 ribu orang). Ini adalah bentuk osteopetrosis kanak-kanak yang ganas. Ia dapat menampakkan diri semasa perkembangan intrauterin bayi dalam bentuk anemia progresif..

Bayi yang baru lahir mempunyai hati dan limpa yang membesar (hepatosplenomegali) semasa dilahirkan. Dan dalam sistem ventrikel otaknya, mungkin ada cecair cerebrospinal terkumpul (hidrosefalus). Dalam kes lain, hepatosplenomegali dan hidrosefalus berkembang kemudian.

Pada kanak-kanak dengan osteopetrosis, rongga aksesori tengkorak (selalunya utama dan frontal) dipadatkan. Keadaan tulang di bahagian muka dan serebrum kepala dapat dilihat dengan mata kasar. Wajah mempunyai penampilan yang khas: mata terpisah jauh, tulang pipi lebar, mulut besar, bibirnya besar, akar hidung tersembunyi, dan lubang hidungnya lebar dan berbelok ke luar.

Pesakit mempunyai kulit pucat. Kelenjar getah bening mereka sering membesar. Gigi kanak-kanak dengan osteopetrosis sering terkena karies. Mereka memotong lewat, perlahan dan dengan susah payah. Akar gigi kurang berkembang.

Dengan osteopetrosis, fungsi bukan sahaja osteoklas, tetapi juga sel darah - monosit terganggu. Dari masa ke masa, mungkin terdapat penurunan yang signifikan dalam jumlah semua komponen darah yang membentuk komposisinya..

Selalunya kanak-kanak yang sakit mengalami diatesis hemoragik. Penyakit ini dicirikan oleh pendarahan dan pendarahan berganda.

Mampatan saraf kranial menyebabkan kebutaan dan kehilangan pendengaran pada bayi. Mampatan ujung saraf oleh tisu tulang yang berlebihan boleh menyebabkan paresis periferal dan kelumpuhan.

Kanak-kanak yang sakit mula berjalan lewat, terbantut, dan berat badannya kurang. Mereka mempunyai kelengkungan kaki mengikut jenis varus (kecacatan berbentuk O) atau valgus (ubah bentuk berbentuk X). Dada dan tulang belakang mungkin melengkung.

Kanak-kanak dengan penyakit marmar sering mengalami proses purulen pada tisu tulang atau sumsum tulang (osteomielitis), yang menyebabkan kecacatan.

Penyakit marmer resesif autosomal adalah penyakit yang boleh membawa maut. Kanak-kanak jarang hidup sehingga berumur 10 tahun. Penyebab kematian yang paling biasa adalah anemia atau sepsis..

Jenis osteopetrosis dominan autosomal berlaku lebih kerap daripada resesif autosom: 1 kali dalam 20 ribu orang. Ia berkembang secara beransur-ansur ketika pesakit bertambah tua. Anemia pada kanak-kanak ini tidak begitu ketara, dan gangguan neurologi jarang didiagnosis..

Pada hampir separuh orang yang sakit, penyakit ini berkembang secara tidak simptomatik. Kerapuhan tulang adalah manifestasi utama jenis penyakit marmer dominan autosomal di bahagian lain pesakit.

Gangguan patologi berlaku walaupun selepas kecederaan yang paling kecil. Fraktur pada tulang paha paling kerap didiagnosis. Dalam keadaan normal periosteum, proses pelakuran berlaku pada waktu biasa.

Tetapi dalam beberapa kes, penyembuhan tulang yang rosak sangat lambat..

Sebab untuk pergi ke doktor adalah sakit pada anggota badan ketika berjalan dan keletihan yang tinggi. Semasa pemeriksaan sinar-X, keadaan patologi tisu tulang dikesan.

Jenis osteopetrosis dominan autosomal mempunyai 2 bentuk manifestasi. Mereka dapat ditentukan semasa pemeriksaan sinar-X:

1. Yang pertama lebih biasa pada orang dewasa muda. Ia dicirikan oleh penebalan peti besi kranial. Fraktur anggota badan jarang berlaku dalam bentuk ini..
2. Yang kedua - berlaku pada akhir zaman kanak-kanak atau remaja. Keretakan berlaku pada kanak-kanak ini. Gigi mereka terkena karies. Mungkin perkembangan osteoartritis (penyakit degeneratif-distrofik pada sendi), osteomielitis (terutama pada rahang bawah), selain itu, scoliosis (kelengkungan tulang belakang).

Osteopetrosis dominan autosomal dari jenis kedua dicirikan oleh tulang belakang "bergaris", kawasan arcuate penebalan patologi pada sayap ilium dan pemadatan tulang barah.

Dalam kedua bentuk jenis dominan autosomal, terdapat penurunan rongga sumsum tulang. Tulang panjang terkena pada kebanyakan pesakit..

Tubuh mereka dipadatkan secara seragam sepanjang keseluruhannya, dan meterai fokus terdapat di hujungnya. Kecacatan pada tisu tulang berlaku di tapak tulang rawan terkalsifikasi yang tidak larut. Tidak ada perbezaan yang jelas antara bahan padat dan spongy.

Perkembangan penyakit ini berlaku dalam gelombang semasa pertumbuhan kerangka. Ini disebabkan oleh regangan melintang tulang tubular panjang dan badan vertebra. Sebagai tambahan kepada mereka, tulang pelvis, tengkorak, tulang rusuk dan tulang lain boleh terjejas..

Diagnosis penyakit marmar dilakukan berdasarkan analisis manifestasi klinikal dan adanya kelainan spesifik semasa pemeriksaan sinar-X.

Sekiranya anda mengesyaki penyakit marmar, pesakit diberi ujian darah dan air kencing umum, ujian troponin, dan juga kajian untuk menentukan kepekatan enzim dalam darah: aminotransferase aspartat, aminotransferase alanin, fosfatase alkali dan fosfokinase kreatin.

Analisis biokimia akan menentukan tahap ion kalsium dan fosforus dalam darah. Sekiranya kepekatan bahan ini rendah, aktiviti osteoklas tidak mencukupi. Hasil negatif dari ujian troponin menunjukkan kerusakan sel..

Untuk mendiagnosis pesakit, pemeriksaan ultrasound organ dalaman dilakukan. Sekiranya limpa dan hati yang membesar dijumpai, kawasan perut dan dada diperiksa.

Radiografi mengesan peningkatan sistemik dalam kepadatan tulang dan keabnormalan dalam struktur tulang.

Kaedah pengimejan resonans magnetik dan komputasi membolehkan anda mengkaji struktur tisu tulang dengan sangat teliti. Kajian ini dijalankan secara berlapis.

Untuk mengesahkan diagnosis, pesakit boleh menjalani pemeriksaan genetik dan histologi tisu tulang. Pesakit dirujuk untuk berunding dengan traumatologist, orthopedist dan pediatrician.

Hasil terbaik untuk rawatan penyakit marmar resesif autosomal dicapai dengan pemindahan sumsum tulang dari penderma yang sama.

Selepas pemindahan bahan, tisu pesakit yang berpenyakit marmar dijajah dengan osteoklas penderma. Sel transplantasi yang berfungsi dengan betul mengembalikan proses pemusnahan tisu, akibatnya tulang pesakit secara beransur-ansur mengurangkan kepekatan bahan padat.

Selepas pemindahan sumsum tulang yang berjaya, tahap hemoglobin dalam darah meningkat. Pengembangan lumen saluran kranial melepaskan saraf yang terkompresi. Pesakit boleh kembali ke penglihatan dan pendengaran sepenuhnya. Kembalikan fungsi motor anggota badan yang terjejas akibat lumpuh.

Prosedur transplantasi sumsum tulang yang dilakukan tepat pada masanya membolehkan anak yang sakit dapat mengikuti ketinggian dan berat badan rakan sebaya dalam masa yang singkat.

Masalah terbesar dalam pemindahan adalah pemilihan bahan. Keserasian tisu penderma dan penerima dianggap sebagai syarat untuk pemindahan sumsum tulang yang berjaya. Dalam kes ini, kebetulan kumpulan darah tidak dianggap sebagai prasyarat.

Calon untuk peranan penderma dipilih terutamanya di kalangan saudara terdekat. Kebarangkalian mencari penderma dengan keserasian tisu di antara adik-beradik adalah 25%. Sekiranya tidak dapat mencari calon yang sesuai di kalangan saudara-mara, mereka mencarinya di antara orang yang tidak dikenali.

Sekiranya penderma yang sesuai tidak dapat dijumpai, osteopetrosis resesif autosomal dirawat dengan Calcitriol atau Interferon. Terapi ini membolehkan tubuh membentuk osteoklas, yang menghasilkan sejumlah besar enzim dan asid hidroklorik. Setelah menggunakan ubat, peningkatan keadaan pesakit diperhatikan. Penglihatan dan pendengaran boleh kembali ke sana.

Untuk rawatan penyakit guli, penyediaan hormon steroid, makrofag (faktor perangsang koloni), Erythropoietin digunakan.

Untuk menghentikan proses patologi, diet hipokalsium digunakan. Kekurangan kalsium dalam badan secara kronik tidak membenarkan tisu tulang membentuk segel baru.

Pesakit perlu memantau kebersihan mulut dengan teliti dan melakukan pencegahan ostemyelitis rahang bawah. Untuk melakukan ini, anda mesti kerap berjumpa doktor gigi dan mengikuti semua cadangannya..

Semasa mendiagnosis jenis osteopetrosis dominan autosomal, rawatan simptomatik dengan ubat anti-radang bukan steroid dilakukan.

Senaman berenang, urut dan terapi disyorkan untuk pesakit. Penting untuk mengekalkan gaya hidup sihat dan makan dengan baik. Peningkatan yang ketara dalam keadaan pesakit diperhatikan setelah rawatan spa. Prognosis penyakit marmar dominan autosomal adalah baik.

Penyakit guli (osteopetrosis)

Dari sejumlah besar penyakit manusia, sekumpulan patologi kongenital dibezakan yang mempengaruhi pembentukan struktur tulang..

Salah satunya, yang mempengaruhi tisu tulang dan sekaligus mempengaruhi fungsi organ dalaman yang lain, adalah osteopetrosis.

Patologi ini, yang dijelaskan pada tahun 1904 oleh doktor Jerman, Albers-Schoenberg, mempunyai nama lain: osteosclerosis kongenital, marmar yang mematikan, penyakit marmar.

Kejadian osteopetrosis hampir sama di semua negara dan merupakan 1 kes kelahiran bayi dengan patologi ini setiap 150-200 ribu bayi yang sihat. Walau bagaimanapun, di Rusia terdapat beberapa wilayah (Mari-El, Chuvashia) di mana penyakit marmar dicatat lebih kerap.

Punca dan mekanisme perkembangan

Osteopetrosis dinyatakan oleh pemadatan tisu tulang yang ketara dan menjadi akibat ketidakseimbangan dalam proses pembentukannya. Untuk membentuk struktur tulang yang normal, aktiviti serentak dua jenis sel diperlukan: osteoblas dan osteoklas.

Sel pertama, dan juga "keturunan" osteositnya, sebenarnya, adalah unsur struktur tulang, dan bilangan dan sifatnya menentukan ketumpatan dan kekerasannya.

Osteoklas wajib mengambil bahagian dalam pertumbuhan semula tisu tulang dan bertanggungjawab untuk pemusnahan osteoblas dan osteosit yang rosak atau "usang" tepat pada masanya.

Kerja sel-sel ini dengan fungsi yang berbeza diatur pada tahap genetik; saintis telah mengenal pasti sekurang-kurangnya tiga gen yang sesuai dalam DNA manusia. Aktiviti seimbang mereka memastikan pembentukan alat tulang bayi pada peringkat pranatal, perkembangan dan pertumbuhannya ketika seseorang bertambah tua, pertumbuhan semula tulang setelah kecederaan atau penyakit.

Keseimbangan antara aktiviti osteoblas dan osteoklas memungkinkan untuk membuat struktur tisu tulang tertentu, yang mempunyai gabungan ciri sel dan matriks ekstraselular. Selain itu, tulang tubular, kerana pembendungan osteoblas oleh osteoklas, mempunyai saluran dalaman yang mengandungi sumsum tulang.

Dan kehadirannya, seperti semua orang tahu, perlu untuk hematopoiesis normal.

Struktur tulang pada osteopetrosis menjadi lebih padat dan menyerupai marmar

Osteopetrosis adalah penyakit bawaan dan, lebih-lebih lagi, penyakit keturunan. Ini mengesahkan perkembangan patologi yang lebih kerap berlaku dalam keluarga di mana ia telah diperhatikan pada saudara-mara lain..

Oleh itu, walaupun sifat penyakit ini tidak diselidiki sepenuhnya, dalam etiologi (penyebab) dan patogenesisnya (mekanisme pengembangan), faktor genetik sangat penting..

Sehingga kini, sudah pasti diketahui bahawa "kegagalan" dalam kerja gen yang bertanggungjawab untuk penghasilan enzim karbonik anhidrase pasti menjadi salah satu sebab pembentukan penyakit marmar.

Dengan kekurangan enzim ini, osteoklas menjadi tidak cukup aktif, sedangkan jumlahnya tidak lagi penting. Ini boleh menjadi normal, menurun, atau meningkat..

Akibatnya, keseimbangan yang paling penting antara osteoblas dan osteoklas terganggu, dan tisu tulang mula tumbuh, menebal dan mengubah strukturnya..

Ia menjadi sangat padat sehingga di potongnya kelihatan seperti marmar, sebab itulah salah satu namanya telah hilang.

Tetapi kepadatan yang meningkat tidak memberikan kekuatan tambahan. Sebaliknya, tulang menjadi lebih rapuh dan rapuh, terutama paha. Pada masa yang sama, ciri khas osteosklerosis kongenital diperhatikan: periosteum tidak mengambil bahagian dalam proses patologi. Berkat ini, semua patah tulang sembuh dengan baik, pada waktu biasa atau sedikit lebih perlahan..

Penyakit guli sering berlaku pada saudara-mara

Peningkatan aktiviti osteoblas berbahaya bukan hanya dari segi peningkatan kerapuhan tulang. Pertumbuhan tisu tulang yang berlebihan membawa kepada fakta bahawa saluran di mana sumsum tulang berada secara beransur-ansur "ditutup". Dan ini mempunyai kesan yang signifikan terhadap hematopoiesis (hematopoiesis), melambatkan dan mengganggu, yang mula dinyatakan oleh tanda-tanda klinikal tertentu.

Tetapi badan berusaha untuk mengimbangi kehilangan fokus hematopoiesis yang penting seperti sumsum tulang. Akibatnya, fokus hematopoiesis tambahan terbentuk, terletak di organ dalaman lain. Pertama sekali, di limpa dan hati, kemudian di kelenjar getah bening.

Proses-proses ini juga mempunyai "refleksi" klinikal tertentu, khususnya, yang ditunjukkan oleh peningkatan ukuran organ-organ ini.

Bagaimana penyakit ini menampakkan

Penting untuk diperhatikan bahawa konsep osteopetrosis merangkumi beberapa bentuk patologi yang berjalan secara berbeza dan mempunyai prognosis yang berbeza. Mereka boleh ditunjukkan seperti berikut:

bentuk penyakit dengan penyimpangan fungsional, dinyatakan tidak signifikan, dengan prognosis yang baik;
bentuk progresif yang memberikan osteopetrosis maut, jika patologi dikesan pada anak yang baru lahir;
bentuk dengan permulaan awal tanda-tanda penyakit ini;
kes dengan pembentukan gambaran klinikal yang lewat.

Bergantung pada bentuk penyakit apa yang berkembang pada pesakit tertentu, kompleks gejala ciri juga ditentukan. Salah satu bentuk penyakit yang paling jarang berlaku adalah permulaan proses patologi, yang menampakkan diri pada anak-anak kecil. Bentuk-bentuk ini dianggap paling berbahaya dan berpotensi membawa maut, kerana perkembangan patologi berlaku dengan cepat dan stabil.

Seorang kanak-kanak kecil mula terbantut; semakin tua dia, semakin ketara ketinggalannya.

Selain itu, terdapat tanda-tanda anemia, pendarahan meningkat, lebam mudah, hati dan limpa menderita, komplikasi berjangkit bergabung.

Sayangnya, tanpa rawatan radikal, bayi seperti itu akan mati, kematian berlaku pada tahun pertama kehidupan..

Yang lebih biasa dan disukai adalah penyakit marmar pada kanak-kanak, remaja dan orang muda yang lebih tua. Terdapat kes apabila ia berlaku tanpa manifestasi klinikal sama sekali, dan peningkatan kepadatan tulang hanya dapat dikesan semasa pemeriksaan sinar-X. Namun, lebih kerap klinik ini masih ada, walaupun dinyatakan berbeza pada pesakit yang berbeza..

Oleh itu, tanda-tanda klinikal utama penyakit marmar dapat dinyatakan sebagai berikut:

Kami menasihati anda untuk membaca: Gejala osteosklerosis

kemunculan gejala anemia (peningkatan keletihan dan kelemahan, kehilangan selera makan, warna kulit yang lebih pucat dan membran mukus, perubahan ciri dalam ujian darah);
pembesaran limpa, hati, beberapa kelenjar getah bening secara beransur-ansur;
kemunculan ubah bentuk alat sokongan atau kerangka muka kerana pertumbuhan tisu tulang;
maloklusi akibat pertumbuhan gigi yang tidak normal, letusan yang tertunda, karies yang meluas;
pemampatan batang saraf oleh tulang yang terlalu besar, yang menyebabkan kelumpuhan, paresis, kehilangan penglihatan atau pendengaran;
halangan untuk peredaran normal cecair serebrospinal di saluran saraf tunjang dan di otak, yang boleh menyebabkan hidrosefalus.

Seperti yang dapat dilihat dari kompleks gejala yang disenaraikan, osteopetrosis tidak mempunyai tanda-tanda klinikal yang cukup spesifik. Jadi, anemia berlaku pada banyak penyakit lain, yang sama boleh dikatakan mengenai peningkatan kelenjar getah bening atau hati.

Oleh itu, osteosclerosis kongenital semestinya dibezakan dengan patologi seperti penyakit kelenjar paratiroid (hyperparathyroidism), hipervitaminosis D (overdosis vitamin D pada kanak-kanak pada tahun pertama kehidupan), limfogranulomatosis, penyakit Paget, metastasis neoplasma malignan.

Peranan yang sangat besar dalam diagnosis pembezaan termasuk dalam kaedah makmal dan instrumental tambahan..

Peningkatan keletihan adalah salah satu tanda anemia

Diagnostik

Semasa tinjauan awal pesakit, aduannya diperjelaskan, anamnesis mesti dinyatakan, di mana kehadiran kes-kes osteosklerosis keluarga mungkin sangat penting.

Doktor mencatatkan tanda-tanda seperti pucat kulit dan membran mukus, gangguan pertumbuhan gigi, kecacatan tulang, keparahan refleks tendon, keadaan organ penglihatan dan pendengaran.

Selanjutnya, kaedah diagnostik tambahan diberikan:

ujian darah klinikal;
ujian darah biokimia;
Pemeriksaan sinar-X;
MRI atau CT.

Ujian darah menunjukkan adanya anemia hipokromik, yang dibuktikan dengan penurunan jumlah hemoglobin, eritrosit, dan penunjuk warna. Analisis biokimia menentukan tahap kalsium dan fosforus.

Hasil pemeriksaan sinar-X menjadi sangat menunjukkan. Dalam gambar, tisu tulang kelihatan sangat padat dan mempunyai warna yang sekata, tanpa tanda-tanda saluran atau lubang untuk saluran darah dan saraf.

MRI membantu mendiagnosis osteopetrosis secara pasti, menentukan bentuk dan tahapnya

Untuk menentukan keadaan struktur tulang dengan lebih tepat dan untuk mengetahui tahap penyakit ini, pencitraan resonans magnetik atau tomografi yang dikira ditetapkan. Jenis kajian ini membolehkan anda "melihat" lapisan tulang demi lapisan, untuk menilai kadar perkembangan penyakit marmar, bahaya dan prognosisnya bagi pesakit..

Adakah osteopetrosis dapat disembuhkan?

Memandangkan penyakit ini disebabkan oleh kegagalan pada tahap genetik, sangat mustahil untuk menyembuhkannya, perubatan moden belum mengembangkan etiotropik, iaitu mempengaruhi penyebab patologi, kaedah terapi.

Oleh itu, rawatan penyakit guli bertujuan untuk melambatkan proses patologi pada tisu tulang, menekan pembentukan osteoblas yang berlebihan, memulihkan fungsi osteoklas, dan juga bertujuan untuk menormalkan hematopoiesis dan menyingkirkan gejala penyakit lain..

Pendekatan terapi selalu kompleks, kerana penyakit pada setiap pesakit berlanjutan dalam bentuk individu dan dengan ciri-cirinya sendiri. Sekiranya pesakit didiagnosis dengan bentuk patologi yang progresif, maka kejayaan terapi hanya dapat dipastikan dengan kaedah radikal, iaitu transplantasi sumsum tulang..

Walau bagaimanapun, kaedah ini tidak jelas dan mungkin tidak selalu menyembuhkan pesakit, yang dijelaskan oleh faktor yang sangat pelbagai. Di samping itu, kesukaran mungkin timbul pada tahap memilih penderma yang ideal. Tetapi dari pencapaian moden transplantologi, perlu diperhatikan permulaan penggunaan sel induk, yang memulihkan hematopoiesis normal pada pesakit..

Ini memberi harapan untuk pemulihan kepada banyak kanak-kanak "marmar"..

Penggunaan pelbagai produk tenusu untuk penyakit marmar adalah wajib

Apabila bentuk penyakit yang lebih baik dikenal pasti, ubat-ubatan dengan pelbagai mekanisme tindakan juga dimasukkan ke dalam kompleks terapi. Antaranya, ubat-ubatan berikut harus diberi perhatian:

kortikosteroid;
sediaan yang mengandungi zat besi, kalsium, fosforus;
interferon;
vitamin D;
jisim eritrosit untuk transfusi.

Osteopetrosis harus dirawat dengan mengikuti diet yang merangkumi diet yang kaya dengan kalsium, protein dan vitamin.

Untuk melakukan ini, pesakit mesti makan sayur-sayuran dan buah-buahan segar, produk susu dan susu masam, daging dan ikan setiap hari..

Di samping itu, perlu melakukan kursus latihan fisioterapi, urut, kaedah fisioterapi. Rawatan spa berkala adalah wajar.

Sekiranya, dengan latar belakang penyakit guli, patah tulang pinggul berlaku, maka operasi osteosintesis dilakukan. Dengan kecacatan tulang yang ketara, campur tangan pembedahan pembetulan ditunjukkan. Sekiranya patologi dirumitkan oleh osteomielitis, maka operasi dilakukan untuk menghilangkan jisim nekrotik dan pemotongan jalan fistulous, yang ditambah dengan pemberian antibiotik dan tindakan detoksifikasi.

Pesakit dengan osteopetrosis harus dirawat seumur hidup. Ini adalah satu-satunya cara untuk mengelakkan perkembangan penyakit dan perkembangan komplikasi, serta menjadikan prognosis untuk kehidupan menjadi baik..

Osteopetrosis (penyakit marmar)

Osteopetrosis adalah penyakit genetik keturunan, yang menampakkan diri dalam bentuk pemadatan tulang seluruh kerangka, peningkatan kerapuhan dan hematopoiesis sumsum tulang yang berkurang.

Patologi langka ini pertama kali dijelaskan oleh pakar bedah Jerman Ernest Albers-Schoenberg pada awal abad kedua puluh, ia juga disebut sebagai penyakit Albers-Schoenberg atau osteosclerosis keluarga kongenital..

Dalam klasifikasi penyakit, kod diberikan mengikut MKB-10 - Q78.2.

Penyakit ini jarang berlaku, kerana ia berlaku pada satu orang setiap 20 ribu individu.

Patogenesis

Asas perkembangan normal tisu tulang adalah keseimbangan pembentukan tulang osteoblas dan resorpsi pada osteoklas.

Osteoklas secara semula jadi makrofag tulang dengan banyak lisosom dalam strukturnya, apabila dilepaskan, enzim hidrolitik dilepaskan yang menyebabkan penyerapan tulang itu sendiri atau tulang rawan terkalsifikasi. Peranan osteoblas adalah untuk membuat dan memineralisasi tisu tulang baru, dan osteoklas untuk memusnahkan yang lama.

Dalam osteopetrosis, tanpa mengira jumlah osteoklas (peningkatan, penurunan atau bahkan norma), fungsinya terganggu, dan jumlah enzim - anhidrasa karbonik tidak mencukupi.

Mekanisme perkembangan osteopetrosis tidak difahami sepenuhnya, tetapi kekurangan enzim memprovokasi gangguan pam proton pada osteoklas dan, sebagai akibatnya, proses penyerapan semula, dan persekitaran berasid diperlukan untuk peralihan ke mikrovaskulasi kalsium hidroksiapatit.

Terhadap latar belakang gangguan ini, proses pembentukan tulang, pemadatannya (osteosclerosis) dan, seterusnya, pembentukan jumlah berlebihan (hiperostosis) disokong. Pengoksidaan endosteal dan enchondral berlaku dengan pembentukan tisu sclerosed yang berlebihan.

Fungsi dan gambaran makro osteoblas dan osteoklas

Penyakit marmar maut - osteopetrosis

Selalunya, dengan osteopetrosis, terdapat fokus hematopoiesis ekstraserebral, misalnya, pada limpa.

Oleh kerana patologi berkembang dengan perlahan, mereka adalah cara untuk mengimbangi anemia, tetapi pada titik tertentu tubuh tidak dapat mengatasi dan anemia kritikal masuk, penurunan imuniti, penyambungan jangkitan, perkembangan radang paru-paru dan kematian pramatang..

Osteopetrosis pada kanak-kanak

Pengelasan

Terdapat beberapa bentuk penyakit ini, bergantung kepada keparahan gambar dan ciri-ciri warisan:

Bentuk awal bayi ganas (autosomal resesif) khas untuk pembawa kanak-kanak, diletakkan dalam perkembangan intrauterin, paling sering menyebabkan kematian.
Bentuk jinak autosomal yang dominan dengan penebalan tulang kubah kranial.
Patologi klasik yang dijelaskan oleh Albers-Schoenberg, menyebabkan kecacatan tulang belakang yang ketara dan perubahan tulang-dalam-tulang di pelvis. Terdapat pengumpulan struktur tulang yang huru-hara, ruang sumsum tulang dipenuhi dengan konglomerat berlapis atau tisu tulang lamellar yang mempunyai sifat lekatan yang melengkung.

Sebab-sebabnya

Etiologi penyakit Albers-Schoenberg tidak jelas. Penyakit ini turun-temurun dan merupakan hasil mutasi sekurang-kurangnya sepuluh gen. Selalunya masalah peningkatan jisim tulang adalah keluarga.

Salah satu teori untuk perkembangan sindrom tulang marmar adalah kerosakan fungsi kelenjar tiroid dan metabolisme kalsium..

Gejala

Gejala pertama muncul pada usia dini, pada kanak-kanak terdapat:

kesakitan tanpa sebab di anggota badan;
migrain;
langkah pertama lewat dan gigi pertama;
pucat;
pening dan kecenderungan pengsan;
imuniti yang lemah;
penglihatan yang lemah atau hilang, pendengaran;
peningkatan keletihan ketika berjalan;
stunting;
kecacatan kerangka dan tengkorak yang dapat dilihat secara visual tanpa penyimpangan perkembangan fizikal.

Oleh kerana pemeliharaan periosteum, peleburan mereka biasanya tepat pada masanya, tetapi jika endosteum tidak terlibat dalam proses osteogenesis dan saluran sumsum tulang akibat sklerosis, maka ia dapat diperlahankan.

Kalus terbentuk di tempat patah tulang dan osteomielitis dapat berkembang, yang sering menyebabkan sepsis..

Displasia tulang dan hiperostotik yang berlebihan menyebabkan:

kecacatan tulang tengkorak, dada, gangguan pada tulang belakang;
mampatan saraf dan, sebagai akibatnya, ke paresis periferal, kelumpuhan dan bahkan kebutaan;
perkembangan lambat anemia hipoplastik dan diatesis hemoragik.

Analisis dan diagnostik

Untuk diagnosis, perlu dilakukan kajian sinar-X, yang menunjukkan pemadatan tajam dari semua tulang sistem muskuloskeletal - pangkal tengkorak, tulang tubulus, tulang rusuk, tulang belakang.

Ia dinyatakan dalam bentuk kelegapan mutlak untuk sinar-X, ketiadaan sinus frontal dan rongga udara yang lain, saluran medula dan lapisan kortikal terpencil. Pada sinar-x tulang tubular, mungkin ada pencerahan melintang, menyerupai corak marmar.

Dengan bentuk luaran yang tidak berubah, tulang dapat menebal dan membulat di hujung epifisis dan penebalan buloid metafisis tulang.

X-ray tulang marmar

Rawatan

Untuk memperbaiki keadaan pesakit luar, mereka berusaha untuk menguatkan sistem neuromuskular dan memulihkan formula darah. Gimnastik pemulihan, berenang, sesi urutan biasa disyorkan.

Para doktor

Ubat-ubatan

G-interferon manusia rekombinan (Ingaron) mempunyai kesan antivirus dan imunomodulator. Ini adalah kaedah terbaik untuk mencegah komplikasi berjangkit. Ubat ini boleh diberikan secara intramuskular dan subkutan dalam dos yang ditetapkan oleh doktor yang hadir. Biasanya 500 IU diresepkan setiap hari pada satu masa dan digunakan untuk jangka masa panjang 5-15 suntikan pada selang waktu 2 minggu.
Erythropoietin - merangsang hematopoiesis (bahan aktifnya adalah epoetin-α, menyebabkan peningkatan kadar hemoglobin), kadar penyerapan zat besi, peningkatan jumlah eritrosit dan retikulosit. Untuk terapi penyelenggaraan, sehingga 100 IU per kilogram berat badan mencukupi, diberikan 3 kali seminggu.
Vitamin D3 (cholecalciferol) adalah makanan tambahan yang membantu mengekalkan tulang dan gigi yang sihat, disarankan untuk mengambil 1 tablet sehari.

Prosedur dan operasi

Pemindahan sumsum tulang atau transplantasi sel stem hematopoietik allogenik.
Transfusi darah untuk penyelesaian kecemasan untuk masalah anemia.
Osteotomi adalah intervensi pembedahan yang membantu "memperbaiki" atau sekurang-kurangnya membetulkan kecacatan kerangka, tengkorak, meningkatkan fungsi dan keupayaan muskuloskeletal.

Penyakit guli pada kanak-kanak

Sklerosis saluran sumsum tulang dan pelanggaran proses hematopoietik menyebabkan perkembangan patologi seperti itu pada kanak-kanak:

anemia hipokromik (anemia);
hepatomegali pampasan (hati diperbesar dengan kejam);
splenomegali (limpa yang diperbesar secara patologi);
limfadenopati (kelenjar getah bening yang diperbesar).

Hasil daripada perkembangan awal osteosklerosis, hidrosefalus mungkin berlaku..

Diet untuk osteopetrosis

Makanan mesti lengkap, merangkumi semua nutrien dan nutrien yang diperlukan dengan lengkap. Diet harus kaya dengan vitamin, jadi terdapat banyak sayur-sayuran segar, salad buah dan jus dengan buah beri di menu.

Untuk mengelakkan proses peningkatan kalsifikasi dan pembentukan tulang, anda perlu menghadkan pengambilan makanan yang mengandungi kalsium.

Ramalan

Oleh kerana strategi rawatan patogenetik belum dikembangkan, tidak mungkin menormalkan proses pembentukan tulang, kecacatan secara beransur-ansur terjadi, seseorang hanya dapat mencoba mengatasi akibat dan komplikasi proses ini. Walau bagaimanapun, rawatan anemia tepat pada masanya, kecacatan tulang membolehkan anda mewujudkan keadaan hidup yang baik.

Untuk mengelakkan patologi pada anak, ibu bapa harus menjalani diagnostik pranatal setelah 8 minggu kehamilan, terutama jika ada orang di keluarga keluarga yang menderita penyakit ini.

Senarai sumber

Kumar V., Abbas A.K., Fausto N., Astaire J.K. Asas patologi penyakit menurut Robbins dan Cotran Volume 3.M.: Logosfera, 2016. - 1366 P.
Nedzved M.K., anatomi patologi E.D. Callous - Minsk: Sekolah Tinggi, 2011.-- 352 С.

Penyakit guli

Penyakit marmar adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku di mana tulang kerangka menjadi menebal dan saluran sumsum tulang ditutup dengan tisu tulang yang padat. Biasanya ia pertama kali muncul pada zaman kanak-kanak. Ia disertai dengan keletihan ketika berjalan dan sakit di anggota badan. Keretakan patologi adalah mungkin. Kerana penutupan saluran sumsum tulang, anemia berkembang, digabungkan dengan peningkatan hati dan limpa. Deformasi kerangka, letusan gigi yang tertunda, gangguan penglihatan akibat pemampatan saraf optik dapat diperhatikan. Diagnosis dibuat berdasarkan data objektif, hasil radiografi dan kajian lain. Rawatan adalah simptomatik, dalam kebanyakan kes konservatif.

Penyakit marmer (penyakit Alberts-Schoenberg, osteopetrosis, displasia hiperostotik, osteosklerosis kongenital, osteosklerosis difus kongenital dalam keluarga) adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku, disertai dengan pemadatan tulang kerangka dan penurunan ruang sumsum tulang. Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1904 oleh doktor Jerman Alberts-Schoenberg.

Rata-rata, ia dikesan pada 1 anak per 200-300 ribu bayi yang baru lahir, namun, dalam beberapa kumpulan etnogenetik, jumlah pesakit mungkin meningkat. Oleh itu, di Chuvashia, simptom penyakit ini terdapat pada 1 kanak-kanak daripada 3.5 ribu, di Mari-El - dalam 1 kanak-kanak daripada 14 ribu orang. Kadar kejadian yang tinggi ini disebabkan oleh kekhasan etnogenesis penduduk asli republik ini..

Rawatan penyakit marmar dilakukan oleh traumatologist ortopedik.

Penyakit guli ditularkan secara autosomal secara resesif. Penyebab perubahan struktur tulang adalah gangguan yang mendalam dalam metabolisme fosforus-kalsium dan ketidakseimbangan antara pemusnahan tisu tulang lama dan pembentukan baru.

Akibatnya, lapisan kortikal tulang menebal, ruang sumsum tulang menyempit hingga hilang sepenuhnya. Osteosklerosis progresif berkembang, tulang menjadi sangat padat dan, pada masa yang sama, rapuh.

Kerana penutupan saluran sumsum tulang, anemia hipoplastik berlaku, disertai dengan pembesaran kompensasi kelenjar getah bening, hati dan limpa.

Pada pemeriksaan postmortem, tulang pesakit dengan penyakit marmar adalah berat, gergaji yang buruk, tetapi mudah pecah. Potongan itu memperlihatkan permukaan dengan struktur halus, menyerupai marmer yang dipoles.

Perubahan osteosklerotik berkembang terutamanya disebabkan oleh endosteum. Dalam kes ini, pertumbuhan periosteum yang berlebihan dapat diperhatikan, kerana kawasan yang tidak padat, seperti biasa, tetapi bahan tulang yang terbentuk terbentuk di permukaan tulang.

Saluran sumsum tulang tubular disempitkan atau diganti sepenuhnya oleh tisu tulang yang padat. Proses patologi lebih ketara di zon pertumbuhan.

Perubahan yang sangat mencolok ditunjukkan pada sepertiga bahagian atas tibia dan humerus, serta di bahagian bawah tulang paha dan jari-jari - bahagian ini "membengkak" dan memperoleh bentuk seperti labu.

Tisu spongy tulang rata (vertebra, klavikula, tengkorak) digantikan oleh bahan tulang yang padat. Pertumbuhan tisu tulang yang terlalu banyak dapat membesar dan merosakkan tengkorak.

Penyempitan bukaan untuk keluar dari saraf kranial menjadi penyebab kemerosotan penglihatan progresif dan peningkatan pendengaran.

Oleh kerana penyusunan semula lapisan kortikal yang tidak rata dan pembentukan kekasaran pada permukaan dalaman tengkorak, epidural, lebih jarang - pendarahan subdural boleh berlaku..

Semasa melakukan pemeriksaan histologi, peningkatan massa dan pelanggaran arsitektur bahan tulang dinyatakan..

Sel-sel tulang ditumpuk secara rawak dan membentuk struktur berlapis bulat yang khas, terletak tidak rata di kawasan pertumbuhan enkondral.

Kerana pengumpulan struktur sedemikian, arkitek tulang terganggu, tulang pesakit dengan penyakit guli menjadi kurang kuat, tidak dapat menahan beban normal.

Penyakit ini dapat dikesan pada wanita dan lelaki dari segala usia - dari bayi hingga pucat. Walau bagaimanapun, lebih kerap gejala penyakit marmar muncul pada masa kanak-kanak. Dalam beberapa kes, prosesnya tidak simptomatik, dan pemadatan tulang menjadi penemuan secara tidak sengaja semasa pemeriksaan sinar-X untuk penyakit atau kecederaan lain.

Keterukan gejala klinikal pada penyakit marmar, sebagai peraturan, bergantung pada masa ketika tanda-tanda pertama muncul. Permulaan awal memerlukan perubahan besar dari pelbagai organ dan sistem..

Dengan perkembangan penyakit marmar pada tahun-tahun pertama kehidupan pada anak-anak, hidrosefalus terungkap, yang terjadi sebagai akibat pemadatan dan pertumbuhan tulang pangkal tengkorak. Pesakit terbantut, berjalan lewat, sering mengalami masalah pendengaran dan penglihatan.

Gigi lewat dan peningkatan kecenderungan untuk mengembangkan karies juga merupakan ciri..

Dengan perkembangan penyakit marmar kemudian, alasan untuk merujuk pakar dalam bidang traumatologi dan ortopedik adalah keletihan ketika berjalan dan sakit di anggota badan. Kadang-kadang penyakit marmar didiagnosis selepas patah patologi.

Tulang femoral lebih kerap terjejas, patah tulang biasanya melintang, berlaku dengan kesan traumatik kecil, tumbuh bersama pada waktu biasa (kecuali patah leher femoral, di mana tidak ada kesatuan).

Dalam beberapa kes, osteomielitis berkembang di kawasan patah tulang. Dengan jangkitan odontogenik, osteomielitis pada rahang bawah boleh berlaku. Semasa pemeriksaan, perkembangan fizikal pesakit biasanya normal..

Dalam beberapa kes, kecacatan anggota badan dikesan: kelengkungan varus pada bahagian atas paha, ubah bentuk kaki seperti sirip, dll..

Untuk menjelaskan diagnosis, pemeriksaan sinar-X tulang rata dan tubular ditetapkan: sinar-X tengkorak, sinar-X tulang belakang, sinar-X pinggul, dll. Semua gambar menunjukkan pemadatan tisu tulang yang tajam.

Bahagian-bahagian epifisis tulang tubular membulat dan menebal; di kawasan metafisis, penebalan klavat ditentukan. Semua tulang legap hingga sinaran sinar-X, lapisan kortikal dan saluran medula tidak kelihatan.

Kadang-kadang di kawasan metaphyseal, kawasan pencerahan melintang dijumpai.

Pengurangan atau penutupan saluran sumsum tulang menyebabkan kekurangan hematopoiesis. Pesakit dengan penyakit marmar mengalami anemia hipokromik dengan tahap keparahan yang berbeza-beza.

Kulit pucat, keluhan pening, kelemahan, keletihan mungkin terjadi. Semasa diperiksa, pembetulan pembesaran kelenjar getah bening, hepatomegali dan splenomegali dinyatakan..

Dalam darah, limfositosis ditentukan dengan penampilan bentuk yang belum matang - normoblas.

Sekiranya anda mengesyaki pelanggaran aktiviti pelbagai organ, pesakit dengan penyakit guli dihantar untuk penyelidikan yang sesuai.

Sekiranya terdapat perubahan dalam sistem hematopoietik, perundingan pakar hematologi, ujian darah umum dan ultrasound organ perut ditetapkan, sekiranya berlaku gangguan penglihatan - perundingan pakar oftalmologi, gambaran keseluruhan radiografi orbit dalam dua unjuran, kajian optik dan elektrofisiologi, sekiranya terdapat gangguan pendengaran - perundingan otolaringologi, pemeriksaan audiometri dan pemeriksaan audit potensi.

Tidak ada terapi patogenetik. Rawatan simptomatik dijalankan bertujuan untuk memperkuat sistem saraf dan muskuloskeletal.

Pesakit disarankan untuk makan makanan yang kaya dengan vitamin (jus semula jadi, keju cottage, buah-buahan dan sayur-sayuran segar), mereka diberi petunjuk untuk urut, terapi senaman dan rawatan spa.

Sekiranya terdapat anemia, persiapan zat besi diresepkan, terapi vitamin pemeliharaan dilakukan, dalam kes yang teruk, pemindahan massa eritrosit dilakukan.

Sekiranya patah patologi, langkah-langkah terapeutik standard dilakukan: pengurangan, penggunaan daya tarikan plaster atau kerangka, dan lain-lain. Sekiranya patah tulang leher femoral, endoprosthetics sendi pinggul dilakukan.

Sekiranya terdapat ubah bentuk tulang kaki yang teruk, osteotomi pembetulan dilakukan.

Rawatan osteomielitis dilakukan sesuai dengan skema standard, yang meliputi terapi antibiotik, imobilisasi, tindakan detoksifikasi, rangsangan imuniti, pembukaan dan pembuangan abses.

Dengan pencegahan tepat pada masanya dan rawatan komplikasi yang mencukupi, prognosis penyakit marmar biasanya baik, kecuali bentuk malignan dengan permulaan awal dan kerosakan pada tisu myelogenous. Hasil maut berlaku akibat peningkatan anemia atau septikopemia pada osteomielitis akibat patah patologi atau jangkitan odontogenik. Pencegahan tidak dikembangkan.

Penyakit guli

Osteopetrosis (penyakit marmar, osteosklerosis kongenital, displasia hiperostotik, penyakit Albers-Schoenberg) adalah penyakit genetik yang teruk di mana tisu tulang tulang tiub, pelvis, muka dan tulang belakang rosak. Pada masa yang sama, tulang menjadi berat dan lebat secara tidak wajar, dan penyakit "marmar" disebut kerana potongan tulang itu seragam dan halus, seperti marmar. Pada pemeriksaan postmortem, tulang-tulang itu digergaji dengan susah payah, tetapi sangat mudah dibelah, memperlihatkan permukaan belahan "marmar" yang halus. Pemeriksaan histologi bahagian tulang menunjukkan kedua-dua pelanggaran kepadatan tulang dan peningkatan jisim tulang. Fraktur yang kerap berlaku pada osteopetrosis adalah disebabkan oleh ketidakupayaan tulang yang padat untuk menyokong berat seluruh badan. Bentuk awal osteopetrosis dicirikan oleh kadar kematian yang tinggi di kalangan pesakit muda. Osteopetrosis bayi, jika tidak dirawat, 2-3 tahun selepas bermulanya penyakit, berakhir dengan kematian.

Apakah punca-punca osteopetrosis?

Pengerasan tulang yang berlebihan disebabkan oleh kelainan genetik. Diandaikan bahawa tiga gen terlibat dalam perkembangan penyakit yang jarang berlaku ini. Gen ini bertanggungjawab untuk pembentukan dan penggunaan sel tulang, serta untuk beberapa tahap hematopoiesis.

Tisu tulang di dalam tubuh manusia terdiri daripada dua jenis sel: osteoblas (dari mana sel tulang terbentuk) dan osteoklas (bertanggungjawab untuk pemusnahan sel tulang usang, iaitu untuk penyerapan semula). Dalam penyakit batu marmar, hubungan osteoklastik dari proses ini terganggu, dipercayai bahawa kekurangan anhidrasi karbonik (enzim khusus yang mengatur degradasi tisu tulang) dalam osteoklas harus disalahkan.

Hasil patologi ini adalah pengumpulan tisu tulang yang berlebihan, pemadatannya, kerana penggunaan sel lama tidak berlaku. Pada masa yang sama, tulang mengalami ubah bentuk, mencubit saluran dan saraf penting, yang sering menyebabkan kematian..

Osteopetrosis kongenital diperhatikan terutamanya pada saudara-mara. Jarang berlaku pada keluarga di mana tidak ada yang menderita.

Penyebaran penyakit ini sama di seluruh dunia dan tidak melebihi satu kes setiap 100-200 ribu bayi baru lahir.

Pengecualian adalah Chuvashia, di mana terdapat satu kes osteopetrosis per 3500-4000 bayi baru lahir, dan Mari El, di mana satu anak yang sakit dilahirkan dalam 14 ribu yang sihat.

Jenis-jenis osteopetrosis

Bentuk awal (resesif autosomal, ARO adalah bentuk osteopetrosis malignan. Biasanya didiagnosis hingga setahun, sangat sukar, dalam kebanyakan kes, hasilnya membawa maut. Jangka hayat tanpa pemindahan sumsum tulang dapat mencapai 2-3 tahun.

Bentuk terlambat (autosomal dominan, ADO adalah bentuk osteopetrosis jinak. Ia dikesan pada remaja atau orang dewasa, paling sering secara tidak sengaja, semasa pemeriksaan sinar-X. Perjalanan penyakit marmar ini bersifat jinak, dalam kebanyakan kes - asimtomatik.

Gejala osteopetrosis

Bentuk osteopetrosis bayi muncul dengan segera setelah bayi dilahirkan. Penyakit ini kerap berlaku pada kanak-kanak dari kedua-dua jantina. Pediatrik mungkin melihat gejala berikut pada kanak-kanak: mata lebar, tulang pipi terlalu lebar dan kecacatan tengkorak lain, bibir tebal dan lubang hidung yang berpusing ke luar.

Pangkal hidung yang "kendur" adalah perkara biasa.
Pada bayi yang didiagnosis menderita osteopetrosis, hidrosefalus dan anemia berkembang pesat. Kanak-kanak yang lebih tua cepat letih, kaki mereka lemah dan tidak menyokong badan. Kulit pucat, pertumbuhannya tidak semula jadi kecil, terdapat kelewatan dalam perkembangan mental. Hampir semua gigi terkena karies.

Kerana mampatan saraf optik, penglihatan terganggu (hingga buta).

Organ dalaman "marmer yang mematikan" juga tidak ada, dengan penyakit ini membesar hati, limpa dan kelenjar getah bening. Saraf pendengaran dan optik terjejas sehingga pekak dan buta berkembang. Kematian dengan osteopetrosis berlaku akibat sepsis atau anemia.

Bentuk osteopetrosis yang lewat biasanya dicirikan oleh kursus jinak. Pada remaja atau orang dewasa, penyakit ini biasanya dikesan secara tidak sengaja di radiografi dengan kerap patah tulang.

Pesakit sedemikian didaftarkan dengan pakar ortopedis dan diperhatikan sepanjang hayatnya..
Tetapi patah patologi tidak dijumpai pada semua pesakit, dan tidak semua orang dewasa dengan diagnosis osteopetrosis juga menderita anemia..

Diagnosis awal diperlukan, kerana pemusnahan tulang berlaku tanpa gejala yang dapat dilihat, seseorang mungkin tidak mengesyaki bahawa dia sakit.

Diagnosis osteopetrosis

Kaedah berikut digunakan untuk mendiagnosis osteopetrosis dan meramalkan hasil rawatan:
- ujian darah untuk anemia;
- X-ray untuk mengesan perubahan pada tisu tulang (dalam gambar, tulang yang padat ditunjukkan oleh bintik-bintik gelap);
- MRI dan CT untuk menentukan tahap kerosakan pada tisu tulang;
- biopsi tulang;
- analisis genetik untuk meramalkan kejayaan rawatan.

Adakah terdapat rawatan untuk osteopetrosis?

Pada osteopetrosis perkembangan awal, pemindahan sumsum tulang adalah satu-satunya rawatan. Sejak beberapa dekad kebelakangan ini, pemindahan sumsum tulang telah menyelamatkan nyawa beratus-ratus kanak-kanak yang sebelumnya ditakdirkan..

Untuk pemindahan sumsum tulang, bahan yang diambil dari saudara terdekat atau penderma yang sesuai untuk semua parameter standard digunakan, jika tidak, sumsum tulang yang ditransplantasikan mungkin tidak berakar, dan tidak ada harapan untuk sembuh.

Malangnya, pemindahan sumsum tulang hanya mencegah perkembangan penyakit ini lebih lanjut, tetapi tidak menghilangkan kerosakan yang telah dilakukan pada tubuh, jadi harus dilakukan seawal mungkin..

Prognosis yang paling baik dalam rawatan osteopetrosis di Israel, dengan pemindahan sumsum tulang pada usia enam bulan.

Sebagai terapi tambahan untuk osteopetrosis, ubat dan vitamin digunakan.

Calcitriol (bentuk aktif vitamin D) - merangsang osteoklas dan mencegah penebalan tulang.

Interferon gamma - mempunyai beberapa fungsi pada masa yang sama: merangsang kerja leukosit, sehingga meningkatkan imuniti anak; mengurangkan jumlah tulang yang boleh dibatalkan; meningkatkan jumlah darah (hemoglobin dan platelet). Kesan terbaik dicapai apabila digabungkan dengan calcetonins.

Erythropoietin - digunakan untuk merawat anemia.
Kortikosteroid - hormon steroid yang mencegah pengerasan tulang dan anemia.
Calcetonin adalah hormon peptida yang, dalam dos yang besar, memperbaiki keadaan anak, tetapi kesannya hanya bertahan selama pengambilan ubat..
Penting untuk menguatkan tisu neuromuskular dan menjaga keadaan anak adalah: fisioterapi dan pemulihan, diet seimbang, pemerhatian oleh pakar ortopedik, kebersihan mulut biasa.

Pencegahan penyakit guli

Sekiranya salah seorang saudara mempunyai diagnosis seperti itu, maka kemungkinan terkena osteopetrosis pada anak tidak dapat dikesampingkan..

Perubatan moden Rusia mempunyai teknologi yang, setelah 8 minggu kehamilan, mendedahkan penyakit pada janin. Ini membolehkan ibu bapa membuat keputusan mengenai pengguguran. Kaedah yang paling progresif untuk mencegah osteopetrosis pada anak yang belum lahir adalah ujian genetik, yang memungkinkan untuk meramalkan penyakit pada anak bahkan sebelum kehamilan..

Penyakit marmar pada kanak-kanak atau osteopetrosis: sebab, gejala dengan foto dan rawatan

Osteopetrosis adalah gangguan genetik yang mempengaruhi kerangka dan sumsum tulang. Patologi perkembangan kompleks dinyatakan pada berat dan pengerasan tulang. Pada luka, mereka halus dan homogen, berkaitan dengan penyakit yang biasanya disebut penyakit marmar.

Doktor Jerman Albers-Schoenberg menerangkan patologi pada awal abad ke-20, jadi ada versi lain dari nama itu - dengan nama pakar bedah ini. Osteopetrosis juga disebut osteosclerosis kongenital atau displasia hiperostotik oleh sifat lesi..

Semua nama ini berlaku untuk penyakit yang sama.

Osteopetrosis pada kanak-kanak

Penyakit guli jarang berlaku. Menurut statistik, ia dikesan pada satu bayi yang baru lahir pada 200-300 ribu hampir sejurus selepas kelahiran. Bentuk ringan dapat dikesan kemudian, secara tidak sengaja, ketika memeriksa sinar-X patah tulang. Penyakit ini teruk dan mempunyai banyak kematian. Rawatan oleh pakar ortopedik.

Penampilan pesakit dengan osteopetrosis berbeza dengan yang sihat. Kulit pucat, penundaan pertumbuhan berlaku, tengkorak tidak berkembang dengan betul, itulah sebabnya wajah terdistorsi. Kaki cacat, bentuknya bengkok. Terdapat penyimpangan bukan hanya pada kerangka, tetapi juga dalam perkembangan mental. Sekiranya tanda-tanda seperti itu muncul pada bayi, ibu bapa harus segera berjumpa doktor..

Patologi dikaitkan dengan pelanggaran metabolisme zat mineral. Lebihan kalsium dan mineral lain menebal dan menjadikan tisu rangka lebih berat, sementara tulang kehilangan keanjalannya, sering pecah.

Fraktur berlaku di tempat yang tidak biasa, dalam keadaan yang tidak sepatutnya. Fraktur femur yang paling biasa.

Sebagai tambahan kepada patologi tulang yang ditunjukkan, dengan osteopetrosis, gejala berikut berlaku:

anemia hipokromik - kandungan hemoglobin yang rendah dalam darah, yang ditunjukkan dalam pucat, kelemahan, keletihan;
hidrosefalus - juga disebut otak kecil, kanak-kanak kecil mempunyai jumlah kepala yang luar biasa besar;
pembesaran hati, kelenjar getah bening, limpa;
pemampatan saraf optik, penglihatan kabur, kemungkinan buta.

Mereka cukup berkesan, tetapi memerlukan usaha dan kesabaran yang tinggi dari ibu bapa anak yang sakit. Osteopetrosis adalah penyakit genetik yang kompleks. Rawatan patologi adalah kompleks, membentang selama bertahun-tahun. Semasa sakit, anda harus sentiasa mengawasi anak untuk mengelakkan patah tulang..

Punca penyakit

Penyakit guli bersifat genetik dan diwarisi. Ketidakseimbangan antara pembentukan baru dan penyerapan semula sel tulang lama adalah penyebab utama penyakit ini. Terdapat dua jenis sel tulang pada manusia:

osteoblas - bertanggungjawab untuk pembentukan sel baru;
osteoklas - melakukan penyerapan semula (pemusnahan) sel sisa.

Osteoporosis adalah kerosakan fungsi osteoklas. Sel-sel lama tidak musnah, mengakibatkan pemadatan tisu.

Tulang cacat, memerah saluran dan saraf yang paling penting, mengganggu fungsi tubuh secara keseluruhan, yang akhirnya mengakibatkan kematian.

Kerosakan osteoklas disebabkan oleh kekurangan anhidrasa karbonik, enzim yang bertanggungjawab untuk penggunaan tisu tulang.

Gambar klinikal

Patogenesis penyakit pada masa ini kurang difahami. Perkembangan standard tisu tulang terganggu walaupun pada masa pranatal. Penyakit ini dapat menampakkan diri sejurus selepas kelahiran atau kemudian. Keterukan penyakit juga boleh berbeza-beza. Sesuai dengan gambaran klinikal, bentuk penyakit marmar seperti ini dibezakan:

mudah - penyimpangan dinyatakan sedikit, sesuai dengan rawatan, prognosisnya positif;
teruk - biasanya dikesan pada bayi baru lahir, sukar, tanpa rawatan kompleks yang rumit, hasilnya membawa maut;
awal (resesif autosom) - bentuk ganas, didiagnosis sebelum usia satu tahun, kanak-kanak itu memerlukan pemindahan sumsum tulang;
terlambat (autosomal dominan) - bentuk jinak, dikesan pada remaja dan orang dewasa, biasanya dengan peningkatan kerapuhan tulang dan patah atipikal, tidak simptomatik.

Kecacatan kerangka bukan satu-satunya gangguan yang berlaku pada osteopetrosis. Akibat pelanggaran perkembangan sel tulang, sumsum tulang digantikan oleh tisu penghubung dan, sebagai akibatnya, patologi sistem hematopoietik berkembang. Pesakit mengalami anemia, pucat, apatis, fungsi limpa dan hati terganggu. Penyakit ini menghalang perkembangan mental anak.

Diagnostik

Pada bayi baru lahir, bentuk awal dinyatakan dengan jelas. Penampilan kanak-kanak itu amat membimbangkan bagi pakar pediatrik. Sekiranya anda mengesyaki penyakit guli, diagnosis pembezaan dilakukan. Kaedah berikut digunakan:

Pemeriksaan sinar-X. Pada pesakit dengan penyakit marmar, tulang yang terkena tidak kelihatan pada sinar-X. Daripada gambar mereka, hanya ada bintik-bintik gelap..
Kiraan darah lengkap diperlukan untuk menentukan tahap hemoglobin. Mengenal pasti adanya anemia.
Ujian darah biokimia dilakukan untuk mengetahui gangguan metabolisme fosfor dan kalsium. Penurunan kepekatan menunjukkan penyerapan semula tulang yang terganggu.
Imbasan MRI dan CT membolehkan anda mengetahui struktur tulang berlapis dan menentukan tahap kerosakan.

Sekiranya terdapat orang dalam keluarga yang menderita penyakit ini, maka kebarangkalian penularan penyakit ini secara turun-temurun adalah tinggi. Dalam kes ini, diagnosis intrauterin diperlukan. Kaedah pemeriksaan moden membolehkan anda melakukan ini tanpa membahayakan bayi yang belum lahir..

Rawatan penyakit marmar

Kaedah utama merawat osteopetrosis:

pengukuhan sistem muskuloskeletal dan saraf;
pemindahan sumsum tulang;
pemindahan sel stem sumsum tulang;
terapi tambahan.

Firming terapi menawarkan langkah-langkah berikut:

makanan yang diperkaya dengan vitamin, mineral, buah segar, keju kotej, jus semula jadi;
urut;
Terapi senaman;
Rawatan spa;
penyediaan besi;
transfusi eritrosit.

Dalam beberapa tahun kebelakangan ini, pemindahan sumsum tulang telah menjadi mujarab untuk penyakit marmar pada kanak-kanak. Operasi ini membolehkan anda menyelamatkan nyawa anak, walaupun dengan penyakit yang teruk. Masa adalah faktor terpenting untuk berjaya: lebih cepat transplantasi dilakukan, semakin baik peluang untuk sembuh.

Untuk pemindahan, bahan diambil dari saudara terdekat pesakit. Ujian darah dilakukan untuk keserasian. Agar sumsum tulang yang ditransplantasikan mengukir, persamaan gen HLA maksimum diperlukan.

Dengan hasil yang berjaya, struktur tisu tulang dan komposisi biokimia secara beransur-ansur dipulihkan, kanak-kanak pulih, peluangnya untuk hidup yang sihat dan sihat tinggi.

Malangnya, transplantasi sama sekali tidak mempengaruhi tisu yang sudah terjejas, tetapi menormalkan perkembangan sel tulang seterusnya, oleh itu, masa terbaik untuk itu dianggap berusia 6 bulan..

Transplantasi sel stem sumsum tulang adalah rawatan baru yang menjanjikan. Sel induk individu ditanamkan ke sumsum tulang pesakit. Selepas pengukuhan, mereka mula menghasilkan semula hematopoiesis. Operasi ini tidak memerlukan anestesia intravena dan lebih mudah ditoleransi oleh kanak-kanak daripada pemindahan sumsum tulang.

Terapi tambahan menyelesaikan masalah pemeliharaan kompleks semua fungsi badan dan memperuntukkan perkara berikut:

vitamin D - merangsang osteoklas dan membantu menghalang penyakit;
kalsitonin dalam kombinasi dengan pembatasan kalsium dalam makanan - hormon peptida ini dapat meningkatkan kesihatan anak dengan ketara, tetapi kesannya hilang setelah menghentikannya;
gamma interferon - mempunyai kesan yang kompleks, terutamanya dalam kombinasi dengan calcitonin, meningkatkan aktiviti penting leukosit, meningkatkan kandungan hemoglobin dan platelet, meningkatkan jumlah sumsum tulang;
eritropoietin - membantu menyembuhkan anemia;
kortikosteroid - mengatasi pemadatan tisu tulang dan perkembangan anemia, tetapi ia mesti digunakan secara berterusan, selama bertahun-tahun, jadi doktor, jika boleh, cuba untuk tidak menetapkan ubat ini.

Sekiranya berlaku patah tulang leher femoral, operasi osteosintesis dilakukan (menyatukan serpihan tulang). Deformasi memerlukan pembetulan kerangka pembedahan. Campur tangan pembedahan juga diperlukan apabila penyakit marmar disulitkan oleh osteomielitis. Dalam kes ini, penyingkiran massa nekrotik dan saluran fistulous dilakukan, penggunaan antibiotik.

Artikel Sebelumnya
Diclofenac dalam bentuk suntikan: arahan penggunaan
Artikel Seterusnya
Tablet "Ketonal": arahan penggunaan, dos, analog dan ulasan

Osteopetrosis (penyakit marmar)

Apa ini

Apa itu penyakit marmar dan bagaimana ia berbahaya?

Osteopetrosis (penyakit marmar)

Maklumat am

Patogenesis

Penyakit marmar maut - osteopetrosis

Pengelasan

Sebab-sebabnya

Gejala

Analisis dan diagnostik

Rawatan

Penyakit guli (osteopetrosis)

Memahami Marmer Maut

Jenis patologi

Penyebab osteosclerosis kongenital

Manifestasi

Langkah-langkah diagnostik

Kaedah rawatan

Gaya hidup Osteopetrosis

Bahaya

Yang paling penting

Punca penyakit patologi marmar dan rawatannya

Apa itu penyakit marmar?

Manifestasi simptomatik patologi

Kaedah diagnosis penyakit

Bagaimana penyakit marmar dirawat??

Bahaya penyakit guli

Adakah mungkin untuk mencegah perkembangan penyakit ini?

Osteopetrosis (penyakit marmar) pada kanak-kanak: simptom, rawatan marmar tulang yang mematikan

Penyakit guli (osteopetrosis)

Punca dan mekanisme perkembangan

Bagaimana penyakit ini menampakkan

Diagnostik

Adakah osteopetrosis dapat disembuhkan?

Osteopetrosis (penyakit marmar)

Patogenesis

Penyakit marmar maut - osteopetrosis

Pengelasan

Sebab-sebabnya

Gejala

Analisis dan diagnostik

Rawatan

Para doktor

Ubat-ubatan

Prosedur dan operasi

Penyakit guli pada kanak-kanak

Diet untuk osteopetrosis

Ramalan

Senarai sumber

Penyakit guli

Penyakit guli

Apakah punca-punca osteopetrosis?

Jenis-jenis osteopetrosis

Gejala osteopetrosis

Diagnosis osteopetrosis

Adakah terdapat rawatan untuk osteopetrosis?

Pencegahan penyakit guli

Penyakit marmar pada kanak-kanak atau osteopetrosis: sebab, gejala dengan foto dan rawatan

Osteopetrosis pada kanak-kanak

Punca penyakit

Gambar klinikal

Diagnostik

Rawatan penyakit marmar

Artikel Mengenai Radang Kandung Lendir

Bintik-Bintik Pada Kaki

Penyakit Vaskular