Sindrom Albright: sebab, tanda, diagnosis, cara merawat

Sindrom Albright adalah penyakit genetik etiologi yang tidak diketahui yang mempengaruhi seluruh tubuh manusia. Patologi berlaku agak jarang dan ditunjukkan oleh hiperpigmentasi kulit yang tidak simetri, ketidakseimbangan hormon, displasia tulang berserat polyostotic. Penyakit ini tergolong dalam bentuk pubertas awal gonadotropik yang jarang berlaku..

Sindrom Albright berkembang terutamanya pada separuh manusia yang adil. Ia disebabkan oleh mutasi gen spontan semasa embriogenesis dan tidak diwarisi. Diagnosis dibuat pada kanak-kanak berumur 5-10 tahun berdasarkan tanda-tanda ciri penyakit ini.

Buat pertama kalinya, klinik sindrom ini dijelaskan pada tahun 1907 oleh saintis Albright, setelah dia mendapat namanya. Saintis memerhatikan gadis-gadis pendek dan bertubuh kurus dengan wajah bulat dan leher pendek. Mereka didapati mengalami kekejangan otot, kecacatan rangka, ketiadaan separa enamel gigi, keterbelakangan mental, tanda-tanda kegemukan. Endokrinopati ditunjukkan oleh baligh awal: penampilan haid, pertumbuhan aktif kelenjar susu, penampilan rambut kemaluan. Albright menjelaskan asal-usul patologi oleh ketahanan epitel ginjal terhadap hormon paratiroid, yang menyebabkan penyerapan semula fosforus yang dipercepat dan perkembangan hiperfosfatemia. Pada masa yang sama, pada pesakit kelenjar paratiroid mempunyai struktur normal, dan perubahan humoral tidak ada..

Dalam perubatan rasmi, sindrom ini disebut pseudohypoparathyroidism. Gangguan metabolisme fosforus-kalsium menyebabkan patologi sistem rangka. Gangguan seperti itu dapat dijelaskan dengan mudah oleh ketahanan tisu terhadap hormon paratiroid endogen. Pesakit mengalami kelewatan dalam perkembangan psikofizik. Pada masa yang sama, tidak ada reaksi terhadap pengenalan hormon paratiroid eksogen.

Pesakit dengan sindrom Albright memerlukan perundingan dengan pakar dalam bidang ginekologi, endokrinologi, diagnostik radiasi, oftalmologi, traumatologi dan ortopedik.

Faktor etiopatogenetik

Etiologi dan patogenesis patologi pada masa ini tidak difahami sepenuhnya. Sindrom Albright dianggap sebagai hasil mutasi spontan yang berlaku tanpa sebab. Pada pesakit, kecacatan gen tunggal dijumpai di beberapa sel badan. Keterukan tanda-tanda klinikal patologi bergantung pada jumlah sel dengan gen yang bermutasi. Mutasi semacam itu berlaku pada tahap perkembangan embrio pasca-zat, dan tidak diwarisi.

Faktor yang menyumbang kepada perkembangan sindrom:

• anomali kongenital hipotalamus,
• faktor psikogenik - tekanan, konflik, neurosis,
• endokrinopati,
• hiperostosis asas tengkorak,
• rembesan gonadotropin pramatang.

Sindrom Albright adalah hasil daripada kelenjar paratiroid yang tidak berfungsi. Fungsi utama mereka adalah pengaturan metabolisme fosfor-kalsium. Dengan adanya patologi ini, kelenjar bertindak balas dengan lemah terhadap getaran unsur-unsur ini atau sama sekali tidak merasakannya.

Rintangan genetik unsur-unsur struktur ginjal dan kerangka terhadap hormon paratiroid ditentukan oleh kerosakan pada sitoreceptor atau disfungsi adenylate cyclase. Mutasi gen tertentu membawa kepada penekanan pengeluaran cAMP, yang terlibat dalam metabolisme yang berlaku di bawah pengaruh hormon paratiroid.

Sebab-sebab kekurangan cAMP berbeza:

1. kerosakan pada protein membran nukleotida membran sel,
2. kecacatan cytoreceptors epitel,
3. gangguan siklase adenilat.

Perubahan patologi ini menjadikan tisu periferal utuh dengan hormon paratiroid. Organ sasaran kehilangan kepekaan terhadap hormon paratiroid, yang menyebabkan peningkatan kadar fosforus darah dan penurunan kepekatan kalsium.

Keliangan tulang dan pembentukan sista adalah perubahan ciri yang terdapat dalam sindrom ini. Kalsium dicuci keluar dari tulang dan disimpan dalam bentuk kalsifikasi pada lemak subkutan, otot, organ dalaman, dan endotelium pembuluh arteri. Lama kelamaan, tisu tulang digantikan oleh tisu berserabut. Keabnormalan rangka mengganggu mobiliti pesakit dan menyebabkan kesakitan yang teruk. Penurunan vitamin D dalam darah menyebabkan gangguan dalam penyerapan kalsium dalam usus. Hipokalsemia merangsang pelepasan hormon paratiroid yang lebih besar ke dalam aliran darah dan peningkatan pencucian kalsium dari tulang, yang menyebabkan perkembangan osteomalacia yang teruk. Gangguan tulang dalam penyakit ini dianggap paling parah..

Tompok coklat dengan tepi bergerigi muncul di kulit pesakit. Gangguan endokrin dalam penyakit ini diwakili oleh akil baligh awal dan penampilan ciri seksual sekunder.

Gejala

Sindrom Albright dimanifestasikan oleh tanda-tanda kerosakan pada tisu tulang, kulit dan gejala gangguan endokrin.

• Pesakit mengalami osteodysplasia berserabut, yang ditunjukkan oleh pelbagai kecacatan dan kelengkungan rangka. Selalunya, tulang tubular pada satu anggota badan terjejas, yang menyebabkan kepincangan dan kecacatan tulang belakang. Sudah pada usia dini, pembentukan kerangka terganggu. Pada pesakit, ubah bentuk rahang dan tengkorak terungkap: tulang muka menebal, menjadi lebar, kasar dan besar. Ini adalah bagaimana kecacatan luaran terbentuk: wajah tidak simetri dan eksofthalmos satu sisi. Kemudian gejala arthritis muncul. Displasia Fibrocystic adalah penggantian fokus tulang kortikal dengan pembiakan fibroblas. Pembentukan sista membawa kepada ubah bentuk tulang dan patah tulang. Kecacatan pinggul yang paling biasa adalah seperti "kakitangan gembala".

• Pada kulit pesakit, kawasan hiperpigmentasi muncul, yang merupakan pengumpulan bintik-bintik berbentuk tidak teratur dengan tepi yang tidak rata. Warna bintik-bintik sering berkisar dari kekuningan hingga coklat gelap. Lesi dilokalisasikan pada kaki, pinggul, batang badan. Bintik-bintiknya cukup besar dan mempunyai permukaan yang halus. Mereka terdapat pada kulit sejak lahir atau merebak ketika bayi membesar. Epidermis tidak berubah. Pertumbuhan intensif mereka memerlukan pemeriksaan histologi dan campur tangan pembedahan..

• Gangguan endokrin disebabkan oleh disfungsi struktur kawasan hipotalamus-hipofisis dan kelenjar endokrin yang terletak di pinggiran. Akil baligh bermula pada kanak-kanak berusia setengah tahun dan berakhir pada usia tujuh tahun. Pada pesakit, haid bermula, kelenjar susu berkembang, ciri seksual sekunder muncul - pertumbuhan payudara dan penampilan rambut kemaluan. Semasa pemeriksaan ultrasound ovari, terdapat kista folikel yang besar di dalamnya. Pada masa yang sama, ovari sendiri tetap berukuran normal..
• Pesakit mengalami kejang tonik yang timbul dengan sendirinya atau di bawah pengaruh rangsangan endogen dan eksogen - tekanan, hipo atau hipertermia, berlebihan yang berlebihan.
• Kalsifikasi pada kulit dan tisu lembut sering menjadi radang dan ulserasi, menyebabkan ketidakselesaan pada pesakit.
• Terdapat osteochondromas, chondromatosis, resorpsi subperiosteal tulang kecil jari.
• Tanda-tanda luaran khas - perawakan pendek, wajah berbentuk bulan, berat badan berlebihan, jari pendek.
• Fosfor yang berlebihan mengganggu penyerapan magnesium, menyebabkan migrain, aritmia, sakit belakang.
• Konfigurasi dan pergerakan sendi terjejas, sendi palsu terbentuk.
• Tanda-tanda sindrom lain termasuk: muntah, hematuria, kelegapan lensa, ketiadaan separa enamel gigi.
• Gangguan neurologi disebabkan oleh atrofi saraf optik, pendengaran dan kehilangan penglihatan.
• Pembangunan psikomotor yang tertangguh.

Bentuk pseudohypoparathyroidism atipikal atau asimtomatik dibezakan, di mana jumlah kalsium dan fosforus dalam darah tetap normal, tidak ada kejang dan osteomalacia.

Komorbiditi dan komplikasi

Sindrom Albright berbeza bukan hanya pada ketahanan buah pinggang dan kerangka terhadap hormon paratiroid, tetapi juga organ lain terhadap hormon yang sesuai - ovari ke gonadotropik, kelenjar tiroid ke hormon perangsang tiroid, kelenjar adrenal terhadap antidiuretik. Sindrom Albright disertai oleh endokrinopati berikut: hipertiroidisme, akromegali, sindrom Itsenko-Cushing.

1. Disfungsi kelenjar tiroid ditunjukkan oleh apa yang disebut gondok, nodul dan sista organ.
2. Pengeluaran hormon pertumbuhan yang berlebihan oleh kelenjar pituitari membawa kepada perkembangan akomegali. Ciri-ciri wajah menjadi kasar, lengan dan kaki panjang, artritis berlaku.
3. Rembesan hormon adrenal yang berlebihan menyebabkan kegemukan, pertumbuhan terbantut, dan kerapuhan kulit - tanda khas sindrom Cushing.

Terdapat juga peningkatan kejadian penyakit autoimun, diabetes mellitus, kecacatan vaskular, osteodysplasia tulang rawan.

Komplikasi sindrom Albright termasuk: atrofi saraf optik, exophthalmos, patah patologi, ubah bentuk tulang, keganasan fokus berserabut, pendarahan di pelbagai bahagian badan, pendarahan, gangguan usus, hati, ginjal, sistem pencernaan.

Diagnostik

Diagnosis sindrom bermula dengan mendengar aduan dan pemeriksaan menyeluruh pesakit. Tanda-tanda klinikal sangat spesifik sehingga sukar bagi pakar membuat diagnosis yang tepat. Sekiranya mustahil untuk mengenal pasti semua tanda pada bayi, maka pada kanak-kanak berumur 5-10 tahun, gejala ciri mudah dikesan.

• Setelah mengkaji manifestasi klinikal sindrom, pesakit dihantar untuk penyelidikan genetik..
• Diagnostik sinar-X dapat mengesan pelbagai kecacatan sistem rangka dan kecacatan sendi.
• Kaedah penyelidikan makmal merangkumi ujian untuk pelbagai hormon.
• Penurunan tahap kalsium dan peningkatan kadar fosfor, alkali fosfatase terdapat dalam darah.
• Pemeriksaan ginekologi dan ultrasound organ pelvis diperlukan untuk mengesahkan perubahan ovari.
• Kaedah diagnostik khusus adalah ujian fosfat urin dan ujian cAMP. Ia dilakukan untuk semua orang yang disyaki sindrom. Pesakit disuntik dengan hormon paratiroid secara intravena, dan setelah 4 jam, air kencing dikumpulkan untuk dianalisis. Sekiranya tahap hormon tetap sama, ini bermakna terdapat rintangan tisu ginjal terhadap hormon paratiroid, dan diagnosis sindrom tersebut disahkan.

Semua pesakit dengan sindrom Albright memerlukan perundingan dengan ahli endokrinologi, pakar sakit puan, ortopedis - traumatologist.

Rawatan

Sindrom Albright adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Untuk mengekalkan kehidupan pesakit pada tahap optimum dan menghilangkan tanda-tanda klinikal utama penyakit ini, terapi simptomatik dilakukan. Sekiranya langkah-langkah terapi umum tidak dijalankan tepat pada waktunya, keterbelakangan mental hanya akan bertambah buruk.

Terapi diet yang dirancang secara individu dengan kandungan fosforus yang berkurang dalam makanan menyumbang kepada pembentukan kadar kalsium darah yang normal.

Rawatan kompleks dari manifestasi sindrom termasuk:

1. sediaan kalsium - "Calcium D3 Nycomed", "Kalcemin", "Calcemin Advance";
2. ubat-ubatan yang mengikat fosforus dan melambatkan penyerapannya oleh usus - "Calcium Acetate", "Nefrosorb", "Renacet";
3. produk yang mengandungi vitamin D - "Calcitonin", "Miacalcic", "Sibakaltsin";
4. antiandrogen - "Diana-35", "Zhanin", "Yarina";
5. persediaan progesteron - "Utrozhestan", "Duphaston";
6. ubat yang menekan sintesis hormon tiroid - "Tiamazol", "Mercazolil";
7. ubat yang mengurangkan sintesis kortisol - "Bromcriptine", "Trilostan", "Mitotan";
8. ubat yang menekan pengeluaran hormon pertumbuhan - "Somatulin", "Octreotide", "Sandostatin";
9. perencat aromatase - "Aromasin", "Egistrazole", "Estrolet";
10. antikonvulsan - "Calcium Gluconate", "Calcium Chloride".

Untuk kejayaan penyingkiran berlebihan fosforus dari badan, hemodialisis setiap hari telah membuktikan dirinya.

Rawatan pembedahan dilakukan untuk akomegali. Ini juga ditunjukkan untuk pesakit dengan gangguan penglihatan progresif, sakit parah dan kecederaan serius. Pencangkokan tulang dilakukan untuk memperbaiki kecacatan tulang kongenital atau yang diperoleh. Tumor atau sista dari tulang dikikis tanpa menjejaskan tisu yang sihat.

Sekiranya rawatan rasional dimulakan tepat pada waktunya, prognosis seumur hidup adalah baik. Terapi yang kompleks dan betul memberikan hasil yang cukup baik. Oleh kerana sindrom Albright adalah penyakit yang ditentukan secara genetik, kaunseling genetik ditunjukkan untuk semua orang yang merancang kehamilan. Ini adalah satu-satunya cara untuk mencegah penyakit ini..

Sindrom Albright

Maklumat am

Sindrom McCune-Albright adalah penyakit heterogen, yang secara bebas dijelaskan oleh pakar pediatrik Amerika D. J. McCune dan ahli endokrinologi F. Albright pada tahun 1936-1937. Penyakit ini jarang berlaku, kongenital, tetapi tidak turun-temurun, disertai dengan gangguan metabolik, tanda-tanda perkembangan seksual pramatang dan kecacatan rangka. Manifestasi klinikal pertama diperhatikan pada awal kanak-kanak atau remaja dalam bentuk gangguan perkembangan, displasia berserat polyosseous tulang, pigmentasi kulit seperti "kopi dengan susu" dan kelainan endokrin, termasuk tirotoksikosis, sindrom Cushing, akomegali.

Sindrom Albright McCune lebih kurang 10 kali lebih mungkin didiagnosis pada kanak-kanak perempuan berbanding kanak-kanak lelaki. Wikipedia menyatakan bahawa kekerapan kejadian pada populasi manusia adalah 1 per 100 ribu atau per juta individu.

Patogenesis

Sebagai hasil daripada mutasi gen GNAS1, yang terlibat dalam isyarat sel protein GS-α, yang memastikan konjugasi reseptor hormon luteinisasi dan perangsang folikel dengan molekul adenylate siklase dalam struktur sitologi ovari. Pengaruh berterusan protein mutan mengaktifkan adenylate cyclase dan peningkatan cAMP intraselular, dan juga merangsang peningkatan rembesan hormon seks wanita steroid oleh sista penghasil estrogen folikular yang menyebabkan perkembangan seksual pramatang walaupun tanpa adanya gonadotropin. Gambaran yang sama diperhatikan dan "pengeluaran autonomi" diperhatikan dengan hormon tiroid, kortisol dan hormon pertumbuhan. Perkembangan patologi disebabkan oleh pembentukan sel yang sudah mengandung protein mutan.

Pigmentasi sindrom Albright

Di samping itu, peningkatan tahap cAMP menyebabkan peningkatan pengeluaran melanin dan pembentukan bintik lentiigous, hiperpigmentasi fokus terhadap latar belakang nilai normal ACTH dan melanotropin..

Displasia fibrocystic akibat peningkatan kalsifikasi di bawah tindakan estrogen dilakukan dengan menggantikan struktur tulang yang normal dan membentuk kalsifikasi dengan massa berserat, sementara keseimbangan resorpsi dan regenerasi tulang, percambahan sel stromal mesenkim terganggu. Pembentukan fokus pemusnahan dan pseudotumor diperhatikan.

Pengelasan

Penyakit Albright berbeza, bergantung kepada keparahan kursus, mereka dibezakan:

• penyakit pendam - tanpa tanda-tanda patologi tulang atau endokrin, serta tanpa gejala pigmentasi yang tidak biasa;
• bentuk sindrom yang tidak lengkap, misalnya, dalam proses patogenesis penglibatan tisu tulang, perubahan endokrin dan pseudohypoparathyroidism adalah mungkin, tetapi tidak ada manifestasi kulit
• Pseudohypoparathyroidism atau osteodystrophy keturunan Albright adalah penyakit yang juga mempengaruhi tisu tulang, tetapi mekanisme dan etiologi berbeza - patologi disebabkan oleh pelanggaran ketahanan terhadap metabolisme hormon paratiroid, kalsium dan fosforus; pseudohypoparathyroidism juga menjelma pada masa kanak-kanak dan dinyatakan dalam bentuk perawakan pendek, wajah bulat, keterbelakangan mental, kegemukan, hipotiroidisme, hipogonadisme, diabetes mellitus, dll..

Sebab-sebabnya

Sindrom Albright McCune berlaku akibat kelainan genetik pada peringkat awal embriogenesis. Jenis pewarisan belum ditentukan, semua kes yang dijelaskan bersifat sporadis.

Gejala

Gambaran klinikal penyakit ini menampakkan diri dalam bentuk simpatokompleks keseluruhan, yang terdiri daripada:

• perkembangan seksual bebas gonadotropin pramatang, yang berkembang kemudian dan lebih perlahan daripada dengan bentuk baligh awal yang lain;
• pigmentasi kulit berbintik - lentigo, bintik-bintik dengan sempadan warna coklat muda yang jelas biasanya sejak lahir di dada, punggung, punggung bawah, pinggul dan di tempat-tempat ubah bentuk tulang;
• gangguan endokrin yang menyebabkan takikardia, penurunan berat badan yang tidak dapat dijelaskan, gejala hipertiroidisme mata;
• osteodysplasia berserat polyosseous, kelemahan otot dan osteoporosis, yang melibatkan tulang yang panjang dalam prosesnya, gangguan muncul dalam bentuk ciri wajah yang cacat, pergelangan tangan yang lebih memanjang, melengkung dan tidak simetri, pergelangan tangan yang dipendekkan, yang menjadikannya sukar untuk bergerak ketika berjalan, menyebabkan kepincangan, kesakitan yang teruk dan meningkatkan kemungkinan patah patologi.

Tanda-tanda pertama akil baligh bermula dengan pendarahan rahim, yang tidak bersifat kitaran dan disebabkan oleh peningkatan kepekatan hormon estrogen dan gonadotropik dalam jangka masa pendek dalam aliran darah. Turun naik semacam itu memprovokasi pembentukan sista di ovari. Pertumbuhan payudara dan ginekomastia awal diperhatikan pada kanak-kanak berumur 5-10 tahun. Etiologi lembutnya tidak membawa kepada pembentukan ciri seksual sekunder - Sindrom McCune-Albright-Braitsev tidak menyebabkan pertumbuhan rambut seksual awal atau pembezaan angka. Akil baligh benar berlaku selepas berakhirnya akil baligh.

Analisis dan diagnostik

Sekiranya anda mengesyaki sindrom McCune, Albright dijalankan:

• Kajian sinar-X yang mendedahkan pseudocyst, kerosakan segmental pada mana-mana bahagian kerangka - lebih kerap anggota bawah, dalam kes yang lebih jarang berlaku - tali pinggang dan tengkorak bahu atas;
• Ultrasound rongga perut dapat mengesan sista ovari;
• ujian makmal untuk mengesan peningkatan tahap fosfatase alkali dalam aliran darah, penurunan jumlah gonadotropin - dalam ujian air kencing dan peningkatan perkumuhan hormon luteinizing, 17-hidroksi dan 17-hidroksikortikosteroid.

Rawatan

Rawatan ditetapkan secara simptomatik, ia mempunyai kesulitan tersendiri, bergantung pada ciri individu dan gambaran klinikal. Analog gonadoliberin tidak mempunyai kesan terapeutik, kerana proses rembesan estrogen tidak diprovokasi oleh kelebihan gonadotropin. Untuk menghentikan proses steroidogenesis gonad pada lelaki, ketoconazole dan androcur mungkin berkesan. Dalam rawatan medroxyprogesterone asetat, hipokalsemia dapat berkembang, oleh itu, jika perkembangan akil baligh disertai dengan beberapa lesi tisu tulang yang teruk, maka terapi harus diresepkan dengan berhati-hati.

Persediaan testosteron boleh diresepkan untuk menekan hiperestrogenisasi dan memanjangkan kerangka. Untuk mengatasi displasia tulang, anda harus memasukkan:

• bifosfonat;
• perencat antagonis osteoklas.

Pesakit perlu kerap, setiap 3 bulan. lawati ahli endokrinologi untuk membetulkan masalah dengan tiroid dan kelenjar lain.

Sindrom Albright: sebab, gejala, diagnosis dan rawatan

Sindrom Albright adalah penyakit keturunan yang merangkumi kompleks patologi sistem endokrin, kulit dan sistem muskuloskeletal. Kadang-kadang penyakit ini disebut pseudohypoparathyroidism, osteodystrophy keturunan, atau "sindrom ayam Jawa".

Pada tahun 1942, patologi ini pertama kali didokumentasikan oleh doktor Amerika Fuller Albright, yang mempelajari sistem endokrin, khususnya, metabolisme kalsium..

Sindrom Albright sangat jarang berlaku, kekerapan penyakit ini adalah 7.9 per 1 juta orang, sementara patologi lebih sering berlaku pada wanita.

Punca Sindrom Albright

Apa-apa patologi keturunan disebabkan oleh mutasi negatif pada gen, kerana terdapat gangguan dalam pengembangan sistem tubuh apa pun yang berkaitan dengan fungsi gen ini. Penyakit Albright dicirikan oleh mutasi pada gen GNAS1, yang menyandikan protein khas yang disebut Gs - alpha. Protein ini secara langsung dikaitkan dengan reseptor hormon paratiroid (PTH). Pewarisan osteodystrophy Albright dikaitkan dengan kromosom X, seperti yang dibuktikan oleh kurangnya pewarisan dari ayah kepada anak lelaki dan tingginya kejadian penyakit pada wanita.

Penurunan aktiviti protein GS-alpha menyebabkan fakta bahawa tisu badan menjadi tidak sensitif terhadap hormon paratiroid. Selain itu, sintesis cAMP, molekul yang memediasi penyebaran isyarat hormon tertentu, terganggu dalam sel..

Gejala

Bergantung pada penyebab patologi, beberapa jenis penyakit dibezakan. Pseudohypoparathyroidism, yang dicirikan oleh patologi reseptor sel yang mengikat hormon paratiroid, diasingkan dalam penyakit jenis 1a. Jenis penyakit lain, 1b, dicirikan oleh pelanggaran protein yang mengikat reseptor dan enzim antara satu sama lain. Pseudohypoparathyroidism jenis 2 dicirikan oleh kekurangan cAMP yang teruk.

Tidak kira apa jenis penyakit, penyakit Albright dicirikan oleh gejala umum tertentu. Kerana pelanggaran perkembangan sistem endokrin, pesakit mungkin mengalami peningkatan kelenjar paratiroid. Tubuh boleh berkembang secara tidak seimbang kerana memendekkan anggota bawah, yang menyebabkan kerdil yang ketara (lihat foto di atas). Jari juga boleh tumbuh pendek, yang disebut brachydactyly. Bentuk wajah adalah "berbentuk bulan". Obesiti dan osteoporosis boleh berlaku. Kerana pelanggaran perkembangan sistem muskuloskeletal, kecacatan tulang belakang, penampilan sendi palsu dan kekurangan mobiliti di kawasan-kawasan yang seharusnya dengan cara anatomi semula jadi dapat berkembang dengan cepat.

Selalunya, pesakit dengan penyakit Albright mengalami sindrom Itsenko-Cushing

Pada pesakit wanita, pelbagai penyelewengan haid sering berlaku. Bersama dengan gangguan ini, timbul patologi seperti acromegali dan ginekomastia. Penyakit seperti sindrom Itsenko-Cushing, di mana terlalu banyak glukokortikoid dihasilkan, juga boleh berkembang. Di samping itu, pesakit dengan sindrom Albright mempunyai peluang yang lebih tinggi untuk menghidap diabetes..

Kerana perkembangan tisu tulang yang tidak betul, masalah dengan gigi timbul, yang berkaitan dengan kerosakan cepat pada email. Terdapat risiko tinggi terkena katarak akibat hipokalsemia..

Sindrom Albright juga mempunyai ciri kalsifikasi tisu lembut kerana kalsium yang dilepaskan dari tulang. Pengumpulan kalsium dapat terbentuk di buah pinggang, pelbagai otot, di dinding saluran darah dan di miokardium, yang boleh menyebabkan komplikasi jantung. Secara amnya, kalsifikasi, walaupun berada dalam tisu subkutan, mampu merosakkan tisu di sekitarnya, oleh sebab itu bisul kecil tetapi tidak selesa terbentuk.

Sebagai tambahan kepada perubahan di atas, bintik-bintik berwarna kopi dengan pelbagai ukuran muncul di kulit pesakit (lihat foto di bawah).

Pigmentasi kulit terjejas (bintik-bintik coklat muncul di badan yang kelihatan seperti tahi lalat)

Sebagai tambahan kepada perubahan fizikal, penyakit Albright dicirikan oleh gejala gangguan mental, misalnya, keterbelakangan sederhana, yang juga dikaitkan dengan tahap kalsium dan fosforus dalam darah. Pada pesakit dengan sindrom Albright, terdapat penurunan proses mental dan kemahiran motorik, serta gangguan neurologi seperti ketakutan, kegelisahan tinggi, gangguan tidur.

Titik yang terpisah dalam senarai gangguan neurologi adalah kejang tonik. Mereka boleh timbul dengan sendirinya dan disebabkan oleh tindakan rangsangan, misalnya, tekanan, kerja fizikal yang melelahkan, perubahan suhu yang tajam, dll..

Diagnostik

Oleh kerana pseudohypoparathyroidism adalah penyakit keturunan, maka jika ada orang yang mempunyai patologi serupa pada silsilah, terutama saudara terdekat, maka perlu berjumpa pakar genetik untuk menilai risiko mempunyai anak yang sakit.

Pada bayi yang baru lahir, agak sukar untuk segera mendiagnosis sindrom Albright, tetapi pada masa kanak-kanak (5-10 tahun), ini sudah menjadi mungkin, kerana semua gejala ciri penyakit ini muncul. Juga perlu dilakukan sejumlah ujian, khususnya, ujian darah untuk menentukan tahap hormon kalsium, fosforus dan paratiroid. Dengan menganalisis air kencing, anda dapat menentukan jumlah fosforus dan cAMP. Terdapat sebilangan besar ujian diagnostik khas yang bertujuan untuk mengkaji kepekaan tisu terhadap hormon paratiroid. Diagnostik sinar-X dapat menunjukkan perubahan pada kerangka dan gabungan hasil ujian, gejala fizikal dan mental akan menunjukkan jenis penyakit apa dan apakah itu boleh menjadi sindrom Albright, kerana gejala serupa dapat dilihat pada penyakit keturunan seperti sindrom Shereshevsky-Turner.

Rawatan sindrom Albright

Adalah sangat penting untuk mendiagnosis pseudohypoparathyroidism seawal mungkin, yang membawa kepada permulaan rawatan yang cepat. Semakin cepat rawatan yang diperlukan dimulakan, semakin rendah risiko kelainan mental. Biasanya pesakit dengan sindrom Albright diperhatikan oleh beberapa pakar:

• pakar sakit puan atau ahli urologi;
• ahli radiologi;
• ahli endokrinologi;
• pakar ortopedik;
• pakar pemakanan, dll.,

Ini disebabkan oleh gejala patologi yang kompleks..

Rawatan ubat

Hampir selalu, pesakit diberi pelbagai sediaan kalsium, kerana, tidak seperti pesakit dengan hipoparatiroidisme yang benar, suntikan hormon paratiroid tidak membawa kepada kesan yang diinginkan. Adalah sangat penting untuk memilih dos yang tepat untuk mengekalkan homeostasis normal. Untuk asimilasi kalsium yang lebih lengkap, bersama dengan ubat berdasarkannya, kompleks vitamin diresepkan, terutama yang mengandungi vitamin D, misalnya, seperti:

• Oxydevit;
• Calcitriol;
• Dihydrotachysterol.

Selain mengambil ubat, pesakit harus mengikuti diet ketat, juga berdasarkan makanan yang kaya dengan kalsium. Kesan sebaliknya tidak boleh dibiarkan - melebihi tahap kalsium melebihi normal, kerana hiperkalsemia mungkin terjadi, disertai dengan kerosakan, sakit kepala, dan gangguan saluran gastrousus. Dalam kes ini, perlu sepenuhnya meninggalkan persiapan kalsium dan, terutama sekali, untuk menyembuhkan hiperkalsemia..

Sekiranya penyakit ini disertai oleh gangguan sistem endokrin yang ketara, maka terapi hormon mungkin diperlukan. Tamoxifen sering digunakan untuk terapi hormon, ubat yang menyekat reseptor estrogen..

Tahap kalsium diperiksa setiap minggu untuk melihat apakah rawatan perlu disesuaikan atau tidak. Seterusnya, tahap kalsium diperiksa sebulan sekali, dan seterusnya, apabila hasil yang baik dicapai, satu perempat.

Sekiranya kejang, larutan kalsium klorida atau glukonat 10% diberikan secara intravena. Sangat penting untuk menyuntikkan larutan secara perlahan, kerana terdapat risiko mabuk. Adalah disyorkan untuk mengulangi suntikan intravena 2-3 kali sehari..

Kadang-kadang semasa krisis, paratiroidin, yang diperoleh dari kelenjar lembu, dapat diberikan. Kesannya tidak datang dengan segera, tetapi selepas 2 jam, dan berlangsung sekitar 24 jam. Tetapi dengan suntikan parathyroidin, penjagaan harus diambil, kerana terdapat risiko reaksi alergi.

Sekiranya terdapat gangguan khusus dan spesifik, maka mereka dirawat oleh pakar yang sesuai, misalnya, katarak - oleh pakar oftalmologi, dan penyakit pergigian - oleh doktor gigi.

Pada orang dewasa, perubahan patologi dalam tisu tulang berkembang.

Pembedahan

Campur tangan pembedahan untuk sindrom Albright dilakukan apabila anomali dalam perkembangan tulang dapat merosakkan saraf. Dengan pertumbuhan tengkorak dan ubah bentuknya, saraf yang bertanggungjawab untuk pendengaran dan penglihatan dapat rusak, jadi mungkin untuk melakukan operasi yang sesuai untuk menghilangkan akibat negatif. Sebagai contoh, jika pernafasan bertambah buruk, operasi seperti sinusitis mungkin dilakukan. Setelah melakukan campur tangan pembedahan seperti itu, pelepasan keadaan berlaku..

Kaedah rawatan di rumah

Walaupun terapi untuk sindrom Albright bertujuan untuk menghilangkan gejala, tidak digalakkan untuk merawat penyakit seperti ini di rumah. Pakar harus menetapkan kalsium dan vitamin yang diperlukan agar mudah diserap, serta suntikan intravena untuk kejang. Dalam kes yang sangat teruk, pesakit boleh menjalani rawatan pesakit dalam.

Pemakanan dan Makanan Tambahan

Diet pesakit harus mengandungi banyak kalsium dan minimum fluorida dan fosforus. Dianjurkan untuk memasukkan dalam makanan makanan seperti:

• kacang;
• badam;
• lentil;
• dill;
• krim masam;
• susu dan yogurt.

Anda harus mengehadkan pengambilan ikan dan daging, keju, kuning telur dan pelbagai kacang, misalnya, pistachio, kacang tanah, dan lain-lain, kerana fakta bahawa mereka mempunyai terlalu banyak fosforus, dan kandungan unsur jejak yang tinggi ini boleh menyebabkan keadaan bertambah buruk. Sangat penting untuk mengelakkan makanan seperti itu semasa kejang..

Latihan

Walaupun aktiviti fizikal yang tinggi dikontraindikasikan kerana gangguan sistem muskuloskeletal, pesakit dapat menjalani kursus pemulihan yang bertujuan untuk memperkuat kerangka otot.

Pencegahan

Pencegahan sindrom Albright, seperti penyakit keturunan lain, didasarkan pada kaunseling dan ahli genetik dan penilaian risiko penyakit ini. Seorang pesakit yang telah didiagnosis dengan sindrom Albright mesti berada di bawah pengawasan doktor seumur hidup untuk merawat gejala..

Ramalan

Sekiranya terapi yang diperlukan dimulakan tepat pada waktunya, maka prognosis seumur hidup adalah baik, dan secara amnya dikaitkan dengan keparahan sindrom Albright. Banyak bergantung pada kekerapan dan kekuatan kejang - jika ia dapat dihentikan tepat pada waktunya, maka kemampuan untuk bekerja tetap ada, walaupun sebahagian. Kerja yang berkaitan dengan kesan negatif yang signifikan pada sistem saraf dan sistem muskuloskeletal tidak termasuk, tidak digalakkan bekerja dengan mekanisme dan pengangkutan apa pun.

Sindrom Albright

Sindrom McCune-Albright dinamakan sempena dua doktor terkenal yang menerangkannya lebih dari setengah abad yang lalu. Mereka memberitahu orang ramai mengenai kanak-kanak itu, yang kebanyakannya adalah kanak-kanak perempuan. Sebilangan besar dari mereka mempunyai perawakan pendek, wajah bulat, leher pendek, tulang metatarsal IV dan V yang pendek atau metacarpal, kekejangan otot, perubahan kerangka, gigi yang tertunda, hipoplasia enamel. Kelambatan mental dan gangguan endokrin juga diperhatikan, yang ditunjukkan oleh pubertas awal dengan pendarahan haid, perkembangan payudara, pertumbuhan rambut kemaluan dan dada, peningkatan kadar pertumbuhan anak-anak dan perubahan kulit..

Dalam perubatan moden, istilah "sindrom Albright" digunakan untuk pesakit dengan semua atau hanya beberapa kelainan endokrin dan kulit. Terdapat kes-kes ketika diagnosis dibuat pada awal kanak-kanak. Walau bagaimanapun, dalam kes biasa, ia diberikan kepada kanak-kanak berumur 5-10 tahun, berdasarkan tanda-tanda yang menjadi ciri penyakit ini. Secara umum, ia jarang berlaku dan diwarisi. Etiologi dan patogenesis penyakit ini tidak diketahui..

Punca sindrom

Etiologi sindrom tidak diketahui. Pengaruh neurogenik dan mutasi endokrin diasumsikan, yang disebabkan oleh kelainan kongenital di kawasan hipotalamus semasa perkembangan embrio dan pengeluaran awal hormon gonadotropik. Para saintis percaya bahawa perkembangan sindrom McCune-Albright disebabkan oleh kekurangan reaksi sel-sel ginjal dan tulang terhadap tindakan hormon kelenjar paratiroid..

Tahap kalsium dan fosforus dalam sistem peredaran darah diatur oleh kelenjar paratiroid, tetapi dalam keadaan patologi ini, tindak balas utuh (tidak peduli) mereka terhadap turun naik unsur-unsur ini menyebabkan hiperparatiroidisme (pengeluaran hormon paratiroid yang berlebihan), perubahan struktur tulang. Di buah pinggang, sintesis cAMP normal terganggu - adenosin monofosfat siklik, pautan tambahan untuk penyebaran isyarat hormon tertentu, termasuk hormon paratiroid.

Dalam sindrom McCune-Albright, gangguan disebabkan oleh mutasi gen. Pelanggaran boleh berlaku di mana saja di rantai metabolik: seseorang mempunyai reseptor yang rosak, pada sejumlah pesakit, protein membran sel telah mengalami perubahan, sementara yang lain tidak cukup pengeluaran cAMP. Keadaan genetik yang menghubungkan kes-kes ini tidak diwarisi: mutasi berlaku selepas persenyawaan.

Gejala

Tanda-tanda yang biasa dilihat termasuk:

• perawakan pendek;
• berat badan berlebihan;
• tahap glukosa tinggi;
• muka bulan;
• gangguan akil baligh.

Gejala berikut juga boleh muncul:

• akomegali;
• penyakit autoimun;
• ginekomastia;
• Penyakit Itsenko-Cushing, dll..

Pesakit sering mengadu darah dalam air kencing, muntah berterusan, perubahan gigi, sawan. Pada pemeriksaan, pengoksidaan subkutan dapat dilihat, dan kalsifikasi mungkin muncul..

Selalunya pada pesakit, jari dipendekkan, epifisis tulang tubular cacat, mungkin ada tanda-tanda katarak lentikular.

Hampir selalu, pesakit seperti ini ketinggalan dalam perkembangan mental..

Diagnosis penyakit

Semasa mendiagnosis penyakit, kajian berikut dilakukan:

• Manifestasi klinikal dijelaskan;
• Seorang pesakit dengan sindrom Albright dirujuk untuk pemeriksaan kepada ahli genetik;
• Pemeriksaan sinar-X;
• Ujian untuk hormon (hormon seks, tiroid, gonadotropin dan lain-lain jika ditunjukkan);
• Pemeriksaan ultrabunyi pelvis;
• Pemeriksaan oleh ahli endokrinologi, pakar sakit puan (untuk kanak-kanak perempuan), ahli urologi (untuk kanak-kanak lelaki);

Sekiranya perlu, pemeriksaan organ-organ sistem endokrin.

Orang dengan sindrom Albright didaftarkan dengan beberapa pakar yang memerlukan pengawasan (pakar sakit puan - ahli endokrinologi, pakar dalam diagnostik radiasi, traumatologi ortopedik). Sebagai tambahan kepada doktor yang berkunjung, pesakit perlu diuji hormon secara berkala (tropik, gonadotropik).

Rawatan patologi

Sindrom Albright adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Untuk mengekalkan kehidupan pesakit pada tahap optimum dan menghilangkan tanda-tanda klinikal utama penyakit ini, terapi simptomatik dilakukan. Sekiranya langkah-langkah terapi umum tidak dijalankan tepat pada waktunya, keterbelakangan mental hanya akan bertambah buruk.

Terapi diet yang dirancang secara individu dengan kandungan fosforus yang berkurang dalam makanan menyumbang kepada pembentukan kadar kalsium darah yang normal.

Rawatan kompleks dari manifestasi sindrom termasuk:

• penyediaan kalsium - "Calcium D3 Nycomed", "Kalcemin", "Calcemin Advance";
• ubat-ubatan yang mengikat fosforus dan melambatkan penyerapannya oleh usus - "Calcium Acetate", "Nefrosorb", "Renacet";
• produk yang mengandungi vitamin D - "Calcitonin", "Miacalcic", "Sibakaltsin";
• antiandrogen - "Diana-35", "Zhanin", "Yarina";
• persediaan progesteron - "Utrozhestan", "Duphaston";
• ubat yang menekan sintesis hormon tiroid - "Tiamazol", "Mercazolil";
• ubat yang mengurangkan sintesis kortisol - "Bromcriptine", "Trilostane", "Mitotan";
• ubat yang menekan pengeluaran hormon pertumbuhan - "Somatulin", "Octreotide", "Sandostatin";
• perencat aromatase - "Aromasin", "Egistrazole", "Estrolet";
• antikonvulsan - "Calcium Gluconate", "Calcium Chloride".

Untuk kejayaan penyingkiran berlebihan fosforus dari badan, hemodialisis setiap hari telah membuktikan dirinya.

Rawatan pembedahan dilakukan untuk akomegali. Ini juga ditunjukkan untuk pesakit dengan gangguan penglihatan progresif, sakit parah dan kecederaan serius. Pencangkokan tulang dilakukan untuk memperbaiki kecacatan tulang kongenital atau yang diperoleh. Tumor atau sista dari tulang dikikis tanpa menjejaskan tisu yang sihat.

Pencegahan

Pencegahan adalah seperti berikut: orang dengan patologi seperti itu harus kerap melakukan latihan fizikal untuk menguatkan otot; jika seorang wanita ingin hamil, maka dia perlu berjumpa pakar sakit puan dan pakar genetik. Patologi ini didiagnosis pada satu orang per juta penduduk planet ini. Sayangnya, setakat ini, masih belum ada terapi khusus. Hanya ada rawatan simptomatik. Tetapi jika pesakit berada di bawah pengawasan doktor, ada peluang untuk hasil yang baik..

Sindrom Albright: sebab, gejala, diagnosis dan rawatan

Sindrom Albright adalah penyakit genetik etiologi yang tidak diketahui yang mempengaruhi seluruh tubuh manusia. Patologi berlaku agak jarang dan ditunjukkan oleh hiperpigmentasi kulit yang tidak simetri, ketidakseimbangan hormon, displasia tulang berserat polyostotic. Penyakit ini tergolong dalam bentuk pubertas awal gonadotropik yang jarang berlaku..

Sindrom Albright berkembang terutamanya pada separuh manusia yang adil. Ia disebabkan oleh mutasi gen spontan semasa embriogenesis dan tidak diwarisi. Diagnosis dibuat pada kanak-kanak berumur 5-10 tahun berdasarkan tanda-tanda ciri penyakit ini.

Buat pertama kalinya, klinik sindrom ini dijelaskan pada tahun 1907 oleh saintis Albright, setelah dia mendapat namanya. Saintis memerhatikan gadis-gadis pendek dan bertubuh kurus dengan wajah bulat dan leher pendek. Mereka didapati mengalami kekejangan otot, kecacatan rangka, ketiadaan separa enamel gigi, keterbelakangan mental, tanda-tanda kegemukan. Endokrinopati ditunjukkan oleh baligh awal: penampilan haid, pertumbuhan aktif kelenjar susu, penampilan rambut kemaluan. Albright menjelaskan asal-usul patologi oleh ketahanan epitel ginjal terhadap hormon paratiroid, yang menyebabkan penyerapan semula fosforus yang dipercepat dan perkembangan hiperfosfatemia. Pada masa yang sama, pada pesakit kelenjar paratiroid mempunyai struktur normal, dan perubahan humoral tidak ada..

Dalam perubatan rasmi, sindrom ini disebut pseudohypoparathyroidism. Gangguan metabolisme fosforus-kalsium menyebabkan patologi sistem rangka. Gangguan seperti itu dapat dijelaskan dengan mudah oleh ketahanan tisu terhadap hormon paratiroid endogen. Pesakit mengalami kelewatan dalam perkembangan psikofizik. Pada masa yang sama, tidak ada reaksi terhadap pengenalan hormon paratiroid eksogen.

Pesakit dengan sindrom Albright memerlukan perundingan dengan pakar dalam bidang ginekologi, endokrinologi, diagnostik radiasi, oftalmologi, traumatologi dan ortopedik.

Punca sindrom

Etiologi penyakit ini tidak diketahui. Para saintis menunjukkan bahawa penyakit ini diklasifikasikan sebagai gangguan genetik. Selain itu, ciri masalahnya adalah ketidakmampuannya untuk diwarisi. Mutasi kromosom timbul secara spontan dan memprovokasi gangguan metabolik yang berkaitan dengan penurunan kepekaan reseptor ginjal dan tisu tulang terhadap kesan hormon kelenjar paratiroid. Rangkaian reaksi yang serupa membawa kepada perkembangan hipoparatiroidisme. Gejala terbentuk kerana gangguan dalam metabolisme kalsium dan fosforus. Kesan negatif berikut adalah antara faktor yang memprovokasi perkembangan sindrom:

1. Tekanan yang teruk boleh mencetuskan permulaan gangguan. Tekanan psikologi mempengaruhi kerja kelenjar endokrin dan membawa kepada pembentukan masalah.
2. Kecacatan kongenital hipotalamus. Bahagian otak ini secara aktif terlibat dalam mengawal fungsi sistem endokrin. Oleh itu, kecacatan strukturnya boleh menyebabkan perkembangan sindrom Albright pada seseorang..
3. Pelbagai fungsi kelenjar endokrin, misalnya, perubahan fungsi ovari, kelenjar adrenal dan struktur lain. Oleh kerana semua elemen sistem endokrin saling berkaitan, kegagalan dalam kerja satu pautan dapat mengganggu homeostasis semula jadi.

Jenis pseudohypoparathyroidism

Penyakit Albright biasanya terbahagi kepada 2 jenis, mengikut petunjuk tahap kalsium dalam darah..

Kedua-dua varian penyakit ini, mengikut simptom mereka sendiri, mengulangi hipoparatiroidisme jenis idiopatik, sementara mereka saling berkaitan - satu bentuk penyakit dapat berubah menjadi yang lain.

Dalam kes pseudohypoparathyroidism jenis 1, indeks kalsium dalam darah berkurang dengan ketara, dan dengan 2 tidak ada perubahan seperti itu.

Kadang-kadang kerana perbezaan ini antara jenis penyakit Albright, pilihan 2 disebut pseudopseudohypoparathyroidism. Tidak ada reaksi tisu terhadap parathoromonas.

Saudara terdekat mungkin mempunyai pelbagai jenis penyakit Albright.

Gejala utama penyakit genetik

Manifestasi klinikal penyakit ini termasuk:

1. Kecacatan tulang - osteodysplasia berserabut. Kejadian simptom tersebut dikaitkan dengan gangguan metabolisme kalsium-fosforus. Patologi struktur tulang belakang dan anggota badan adalah mungkin. Ini disertai dengan perkembangan kepincangan, kesakitan dan penampilan khas pesakit. Tulang menjadi rapuh, yang meningkatkan risiko patah tulang.
2. Kemunculan kawasan berpigmen pada kulit. Bintik-bintiknya boleh terdiri dari pelbagai ukuran dan lokasi. Dalam beberapa kes, kecacatan tumbuh dengan cepat dan menempati permukaan tubuh yang ketara. Gejala serupa adalah asas untuk pemeriksaan histologi kawasan kulit yang terjejas..
3. Tanda umum sindrom Albright adalah sawan. Mereka juga dikaitkan dengan metabolisme kalsium yang terganggu, yang terlibat dalam fungsi sistem saraf. Aktiviti otot yang tidak normal sering dipicu oleh faktor-faktor buruk seperti tekanan.
4. Pesakit dengan penyakit ini mengalami gangguan hormon. Gadis mempunyai akil baligh awal - penampilan haid dan peningkatan ukuran kelenjar susu.
5. Kelambatan perkembangan, baik mental dan fizikal, adalah ciri sindrom McCune-Albright-Braitse. Pesakit kurang upaya tidak melihat usia mereka dan sering memerlukan kelas dengan defectologist.
6. Orang yang menghidap penyakit ini mempunyai ciri khas. Pesakit pendek, sering gemuk, dengan wajah berbentuk bulan dan mata yang lebar. Gambar pesakit ditunjukkan di bawah.

Komplikasi jarang sindrom Albright termasuk pembentukan neoplasma malignan. Kejadian mereka dalam kebanyakan kes dikaitkan dengan degenerasi kawasan displasia berserat struktur tulang, yang merupakan salah satu ciri khas penyakit ini. Akibat patologi yang serupa didiagnosis hanya pada 1% pesakit. Di antara faktor-faktor yang memprovokasi munculnya masalah ini adalah insolasi, iaitu, paparan sinar matahari secara teratur, yang berkaitan dengan pendedahan sinar ultraviolet.

Risiko mengembangkan proses tumor juga meningkat pada pasien dengan peningkatan konsentrasi hormon pertumbuhan dalam darah. Jenis onkologi yang paling biasa dianggap sebagai osteosarkoma, yang sangat tahan terhadap rawatan dan oleh itu mempunyai prognosis yang berhati-hati atau buruk. Di antara masalah jinak yang timbul dalam sindrom Albright, tempat utama diduduki oleh myxoma intramuskular, sekiranya disarankan untuk melakukan campur tangan pembedahan..

Risiko barah payudara juga meningkat. Semua pesakit dengan lesi ini menunjukkan penilaian berlebihan tahap hormon pertumbuhan, yang menunjukkan peranan untuk sebatian dalam perkembangan onkologi..

Gejala

Gejala yang muncul sepenuhnya disebabkan oleh lokasi sel gen yang bermutasi. Pada beberapa pesakit, diagnosis disahkan pada awal kanak-kanak, kerana terdapat kelainan yang jelas dalam perkembangan tulang dan terdapat peningkatan kelenjar endokrin (misalnya, haid dapat dimulai pada masa bayi - menoragi sporadis). Pada pesakit lain, gejala muncul kemudian. Tanda-tanda patologi utama disertai oleh kelewatan umum dalam perkembangan manusia - intelektual dan fizikal.

Penyakit Albright dicirikan oleh tiga tanda utama, dengan adanya dua dari tiga, diagnosis ini sudah dapat dibuat:

• Akil baligh pramatang. Gejala ini dapat menampakkan dirinya dalam tahap penuh atau tidak lengkap. Sebagai contoh, haid bermula sangat awal, mereka sangat menyakitkan, tetapi dengan gejala yang tidak lengkap, mungkin tidak sama sekali. Pada masa bayi, ciri-ciri seksual sekunder muncul, seperti pembengkakan dan pengembangan kelenjar susu, selalunya kista muncul di ovari. Anak lelaki tumbuh rambut kemaluan dan kemaluan.
• Osteodysplasia berserabut. Pertumbuhan kerangka, kematangannya, pengoksidaannya jauh lebih tinggi daripada petunjuk perkembangan standard. Pelanggaran tisu tulang menyebabkan kelengkungan tulang, ubah bentuknya, asimetri adalah ciri. Tanda-tanda yang paling biasa adalah kelesuan, kelengkungan tulang belakang. Pertumbuhan melambatkan, yang sudah terlihat pada masa kanak-kanak, maka perawakan pendek mula menyertai berat badan berlebihan. Pada banyak pesakit, pertumbuhan tengkorak yang tidak rata berlaku, kecacatan luaran, mata membonjol berlaku. Pada masa baligh, perubahan tulang menjadi perlahan, patah tulang menurun.
• Perubahan pada kulit. Ini menampakkan dirinya dalam hiperpigmentasi. Kulit di badan ditutup dengan bintik-bintik kuning-coklat besar dengan tepi yang tidak rata. Kawasan pigmentasi boleh terletak di bahagian yang terkena di kawasan lumbar, di paha, punggung atas, punggung, dan dada. Pada bayi, bintik coklat muda biasanya muncul sejurus selepas kelahiran.

Diagnostik

Selalunya tidak mungkin untuk mengesyaki sindrom Albright sejurus selepas kelahiran anak. Namun, ketika ia tumbuh dan berkembang, gambaran klinikal khas berlaku. Sekiranya terdapat kecacatan tulang, bintik usia dan endokrinopati, diagnosis tidak menyebabkan kesukaran kepada doktor. X-ray digunakan untuk menilai keparahan perubahan. Ujian khusus adalah penentuan jumlah fosfat dalam air kencing setelah merangsang pemberian hormon paratiroid. Ujian hematologi juga digunakan. Diagnosis yang tepat dapat dibuat berdasarkan hasil analisis genetik..

Ramalan

Sekiranya terapi yang diperlukan dimulakan tepat pada waktunya, maka prognosis seumur hidup adalah baik, dan secara amnya dikaitkan dengan keparahan sindrom Albright. Banyak bergantung pada kekerapan dan kekuatan kejang - jika ia dapat dihentikan tepat pada waktunya, maka kemampuan untuk bekerja tetap ada, walaupun sebahagian. Kerja yang berkaitan dengan kesan negatif yang signifikan pada sistem saraf dan sistem muskuloskeletal tidak termasuk, tidak digalakkan bekerja dengan mekanisme dan pengangkutan apa pun.

Kaedah rawatan

Taktik menangani penyakit adalah individu dalam setiap kes. Ia bergantung kepada keparahan gejala. Terapi konservatif dan teknik pembedahan digunakan. Tahap penting dalam rawatan sindrom Albright juga diet dan senaman yang seimbang yang bertujuan untuk menguatkan sistem otot. Harus diingat bahawa memerangi penyakit ini adalah simptomatik. Ini bertujuan untuk mengurangkan keparahan kesan gangguan endokrin. Tidak mustahil untuk menyembuhkan penyakit sepenuhnya.

Penggunaan ubat

Untuk membetulkan keadaan pesakit, kaedah berikut ditetapkan:

1. Asas terapi adalah penggunaan persediaan kalsium. Mereka digunakan dalam dos yang cukup tinggi, cukup untuk menjaga tahap fisiologi elemen dalam tubuh pesakit. Ini diperlukan untuk mencegah perkembangan kerapuhan tulang yang berlebihan dan mencegah perkembangan keterbelakangan mental..
2. Suplemen vitamin D juga penting untuk mengembalikan metabolisme kalsium dan fosforus yang normal. Ia ditetapkan bersamaan dengan pengambilan elemen mikro, sebagai contoh, dana gabungan digunakan, seperti Natekal D3. Kompaun ini juga memainkan peranan penting dalam menjaga fungsi endokrin dan kesihatan kulit..
3. Antiandrogen, yang termasuk ubat "Finasteride", digunakan dalam rawatan sindrom Albright untuk mencegah baligh pramatang pada kanak-kanak perempuan.

Campur tangan pembedahan

Mereka menggunakan taktik radikal sekiranya terdapat ancaman kerosakan pada struktur saraf, misalnya, dengan gangguan penglihatan akibat ubah bentuk tengkorak. Operasi juga dilakukan untuk patah tulang disertai dengan pemindahan tulang. Pembedahan juga sering diperlukan bagi pesakit yang mengalami kesukaran bernafas. Sekiranya pesakit mengalami pembentukan batu ginjal atau keadaan disertai dengan pelanggaran aliran keluar air kencing, operasi yang sesuai dilakukan.

Cara rakyat

Anda juga boleh dirawat di rumah, tetapi hanya dengan izin doktor..

1. Sumber kalsium adalah kulit ayam atau telur puyuh. Mereka dibasuh terlebih dahulu dan dibersihkan dari kotoran. Bahan dikeringkan dan digiling halus hingga menjadi serbuk. Cengkerang boleh dicampurkan dengan sedikit jus lemon. Ubat ini diambil setengah sudu tiga kali sehari selama dua minggu.
2. Gabungan ekstrak sawit stevia dan kerdil mempunyai kesan antiandrogenik. Produk ini boleh dibeli di farmasi dan diambil seperti yang diarahkan untuk mencegah perkembangan seksual awal kanak-kanak perempuan..

Gangguan Kulit

Titik Café au lait muncul di kulit sejak lahir atau tidak lama kemudian. Selalunya terdapat pada sakrum, batang tubuh, anggota badan, punggung, belakang leher, dahi, kulit kepala, dan belakang kepala. Kesemuanya juga merupakan tanda bahawa kanak-kanak itu mempunyai sindrom Albright. Gambar tempat ini dapat dilihat di bawah..

Walaupun dengan penyakit seperti neurofibromatosis, terdapat juga bintik-bintik warna "kopi dengan susu". Walau bagaimanapun, sindrom Albright dicirikan oleh bintik-bintik yang lebih besar dengan garis besar yang tidak teratur, terdapat lebih sedikit. Mereka mempunyai diameter 1 hingga beberapa sentimeter, warna coklat. Semua memiliki warna yang sama, bentuknya bujur, dicirikan oleh permukaan yang halus. Kajian histologi paling sering menunjukkan bahawa epidermis tidak berubah dalam strukturnya, tetapi jumlah melanin dalam keratinosit sedikit meningkat.

Titik tunggal jenis ini juga boleh didapati pada orang yang sihat sepenuhnya. Sekiranya mereka tidak mengganggu atau tumbuh, maka tidak perlu rawatan. Sekiranya terdapat pertumbuhan yang kuat, terdapat bintik-bintik bentuk yang tidak teratur, maka disarankan untuk memeriksanya secara histologi. Dan kemudian dibuang melalui pembedahan.

Pencegahan dan prognosis

Tidak ada cara khusus untuk mencegah perkembangan sindrom Albright. Oleh itu, mencegah pembentukan patologi dikurangkan untuk mematuhi prinsip gaya hidup sihat.

Prognosis dengan rawatan tepat pada masanya adalah baik, dengan syarat tidak ada masalah yang berkaitan. Contoh terkenal seseorang dengan sindrom Albright yang, walaupun menghidap penyakit ini, menjalani gaya hidup yang sangat aktif, adalah Lilia Lis. Gadis itu dengan teladannya memotivasi banyak orang dengan pelbagai masalah kesihatan.

Fungsi tiroid

50 peratus orang dengan sindrom Albright mengalami disfungsi tiroid. Ini adalah apa yang disebut gondok, nodul dan sista. Dalam kes yang jarang berlaku, perubahan struktur yang halus mungkin berlaku. Pada pesakit ini, tahap hormon perangsang tiroid yang dihasilkan oleh kelenjar pituitari rendah, tetapi tahap hormon tiroid normal atau sedikit meningkat. Rawatan dijalankan dengan bantuan sintesis hormon tiroid dikurangkan. Ini ditunjukkan dalam kes di mana tahap hormon yang dirembes cukup tinggi..

Diagnosis

Dengan syarat bahawa patologi ini bersifat semula jadi, penyakit Albright didiagnosis pada usia muda, lebih kerap pada masa prasekolah dan awal sekolah..

Pengenalpastian kumpulan tanda yang tepat pada masanya membolehkan anda membetulkan perubahan dan mengurangkan kesannya kepada pesakit.

Dalam proses mendiagnosis gangguan patologi, kajian perkakasan-instrumental dan makmal berikut digunakan:

1. X-ray sebagai kaedah yang sangat berkesan untuk menentukan perubahan struktur tulang.
2. Ujian darah untuk kepekatan kalsium, fosforus dan hormon paratiroid dalam komposisi.
3. Analisis air kencing untuk penyingkiran berlebihan fosforus dan kalsium dari badan.
4. Ujian untuk menentukan tahap kerentanan tubuh terhadap hormon paratiroid.

Dalam beberapa kes, pakar juga boleh menetapkan kajian mengenai tahap oxypropine.