Displasia tisu penghubung pada kanak-kanak: manifestasi dan pendekatan untuk rawatan

Displasia tisu penghubung (dari bahasa Yunani kuno - "pelanggaran" dan platθω - "bentuk") - pelanggaran perkembangan tisu, organ, sistem organ.

Displasia tisu penghubung difahami sebagai kelainan perkembangan tisu yang ditentukan secara genetik, di mana nisbah pecahan kolagen berubah (atau kekurangannya diperhatikan), kecacatan struktur berserat dan bahannya sendiri terbentuk. Hasilnya adalah pelbagai fungsi di semua peringkat organisasi, dari sel hingga organisma.

Tisu penghubung terdiri daripada bahan antar sel, kemasukan pelbagai sel dan protein (kolagen dan elastin). Ia menyumbang lebih daripada separuh daripada semua tisu badan; tisu penghubung memenuhi tulang rawan, ligamen, tendon, sistem muskuloskeletal, unsur pembentukan organ dalaman, lemak subkutan, dan lain-lain dan merupakan persekitaran dalaman badan.

Kerana perwakilan yang begitu luas, pelanggaran struktur jenis tisu yang disebut dapat memperlihatkan dirinya sebagai patologi hampir semua organ, menentukan sifat sistemik dan tahap lesi..

Data mengenai prevalensi patologi sangat bertentangan: menurut hasil kajian moden, displasia tisu penghubung ditentukan pada 13-80% populasi.

Istilah penunjukan diusulkan pada akhir abad ke-20 oleh doktor Scotland R. Beyton sebagai nama untuk patologi tisu penghubung, di mana kekuatannya menurun. Walaupun penyebaran dan peranan penting dalam perkembangan banyak penyakit dan keadaan patologi, displasia tisu penghubung tidak diperuntukkan dalam Klasifikasi Penyakit Antarabangsa sebagai tajuk yang terpisah.

Sebab dan faktor risiko

Penyebab penyakit ini berbeza-beza; mereka boleh dibahagikan kepada 2 kumpulan utama: turun temurun dan diperoleh.

Gangguan genetik struktur tisu penghubung berlaku kerana pewarisan (lebih kerap dalam corak dominan autosom) gen mutan yang bertanggungjawab untuk pengekodan pembentukan dan orientasi spatial struktur berserat halus, sebatian protein dan karbohidrat dan enzim.

Displasia tisu penghubung yang diperoleh terbentuk pada tahap perkembangan intrauterin dan merupakan akibat pendedahan kepada faktor-faktor tersebut semasa kehamilan:

• jangkitan virus yang dipindahkan pada trimester pertama (ARVI, influenza, rubella);
• toksikosis teruk, gestosis;
• penyakit berjangkit kronik sfera genitouriner ibu mengandung;
• mengambil ubat tertentu semasa kehamilan;
• keadaan ekologi yang tidak baik;
• bahaya perindustrian;
• pendedahan kepada sinaran mengion.

Bentuk penyakit

Bentuk berikut dibezakan:

1. Displasia tisu penghubung yang berbeza (turun temurun), yang merangkumi kira-kira 250 patologi (contohnya, sindrom Marfan, Ehlers-Danlos, dermatolisis Aliber, nefritis hemoragik keluarga keturunan, arthroophthalmopathy).
2. Bentuk yang tidak dibezakan, menggabungkan banyak bentuk penyakit tisu penghubung yang heterogen.

Bentuk keturunan penyakit ini agak jarang berlaku, mewakili bahagian kecil dalam keseluruhan struktur displasia.

Tahap penyakit

Banyak kajian menunjukkan tahap permulaan gejala displasia dalam tempoh usia yang berbeza:

• semasa tempoh neonatal, kehadiran patologi tisu penghubung paling sering ditunjukkan oleh berat badan yang rendah, panjang badan yang tidak mencukupi, anggota badan, kaki, tangan, jari yang kurus dan panjang;
• pada awal kanak-kanak (5-7 tahun), penyakit ini dimanifestasikan oleh skoliosis, kaki rata, pergerakan yang berlebihan pada sendi, kecacatan dada yang berbentuk keong atau corong;
• pada kanak-kanak usia sekolah, displasia tisu penghubung ditunjukkan oleh prolaps injap, miopia (miopia), displasia radas dentoalveolar, puncak diagnosis penyakit berlaku tepat pada usia ini.

Selalunya, manifestasi displasia tidak begitu ketara, ia agak kosmetik dan tidak memerlukan pembetulan perubatan khas..

Gejala

Semua gejala boleh dibahagikan secara kondisional kepada manifestasi luaran dan tanda-tanda kerosakan organ dalaman (visceral).

Manifestasi luaran displasia tisu penghubung:

• berat badan rendah;
• kecenderungan untuk meningkatkan panjang tulang tubular;
• kelengkungan ruang tulang belakang di pelbagai jabatan (scoliosis, hyperkyphosis, hyperlordosis);
• fizikal asthenic;
• bentuk dada yang berubah;
• ubah bentuk jari, pelanggaran nisbah panjangnya, jari kaki bertindih;
• gejala ibu jari, pergelangan tangan;
• ketiadaan kongenital proses xiphoid sternum;
• ubah bentuk bahagian bawah kaki (kelengkungan berbentuk X atau O, kaki rata, kaki kelabu);
• skapula pterygoid;
• pelbagai perubahan postur;
• hernia dan penonjolan cakera intervertebral, ketidakstabilan vertebra di bahagian yang berlainan, anjakan struktur ruang tulang belakang yang saling berkaitan;
• penipisan, pucat, kekeringan dan keperitan kulit, peningkatan kecenderungan mereka untuk trauma, gejala positif dari triket, mencubit, penampilan kawasan atrofi;
• pelbagai tahi lalat, telangiectasias (urat labah-labah), hipertrikosis, tanda lahir, kerapuhan rambut yang meningkat, kuku, rangkaian vaskular dapat dilihat dengan jelas;
• sindrom artikular - pergerakan berlebihan pada sendi simetri (biasanya), peningkatan kecenderungan alat artikular untuk trauma.

Sebagai tambahan kepada manifestasi luaran di atas, displasia tisu penghubung dicirikan oleh anomali perkembangan kecil, atau apa yang disebut stigmata (stigma) dysembryogenesis:

• struktur ciri wajah (dahi rendah, alur alis yang jelas, kecenderungan peleburan kening, ratakan punggung hidung, mata Mongoloid, set rapat atau, sebaliknya, mata jarak jauh, heterokromia, juling, kelopak mata atas rendah, "mulut ikan", langit-langit Gothic, pelanggaran struktur gigi palsu, ubah bentuk gigitan, pemendekan frenum lidah, ubah bentuk struktur dan lokasi aurikel, dll.);
• ciri struktur batang (perbezaan otot rektus abdominis, hernia umbilik, pusar rendah, puting tambahan mungkin, dll.);
• anomali perkembangan organ kemaluan (kurang berkembang atau hipertropi klitoris, labia, kulup, skrotum, testis yang tidak turun, phimosis, paraphimosis).

Anomali kecil tunggal ditentukan secara normal pada kanak-kanak sihat yang bukan pembawa penyakit; oleh itu, pengesahan sekurang-kurangnya enam stigma dari senarai yang disenaraikan dianggap dapat dipercayai secara diagnostik..

Walaupun penyebaran dan peranan penting dalam perkembangan banyak penyakit dan keadaan patologi, displasia tisu penghubung tidak diperuntukkan dalam Klasifikasi Penyakit Antarabangsa sebagai tajuk yang terpisah.

Gejala viseral penyakit ini:

• patologi sistem kardiovaskular - prolaps atau struktur asimetri injap alat injap jantung, kerosakan pada struktur tempat tidur vaskular (urat varikos, aneurisma aorta), adanya filamen tendon tambahan (kord) jantung, pembinaan semula struktur akar aorta;
• kerosakan pada organ penglihatan - miopia, subluksasi atau meratakan lensa;
• manifestasi bronkopulmonari - dyskinesia saluran udara, emfisema paru, polikistik;
• kerosakan pada saluran pencernaan - dyskinesia, anomali dalam struktur pundi hempedu dan saluran, gastroesophageal dan refluks duodenum;
• patologi sistem kencing - prolaps buah pinggang (nefroptosis), lokasi tidak khas atau penggandaan lengkap dan separa;
• anomali struktur atau pemindahan organ genital dalaman.

Diagnostik

Asas untuk diagnosis displasia tisu penghubung yang betul adalah pengumpulan data anamnestic yang menyeluruh, pemeriksaan menyeluruh pesakit:

• pengesanan oxyproline dan glycosaminoglycans dalam ujian darah dan air kencing;
• analisis imunologi untuk penentuan telopeptida terminal C dan N dalam darah dan air kencing;
• imunofluoresensi tidak langsung dengan antibodi poliklonal terhadap fibronektin, pecahan kolagen yang berbeza;
• penentuan aktiviti isoform tulang fosfatase alkali dan osteocalcin dalam serum (penilaian intensiti osteogenesis);
• kajian antigen histocompatibility HLA;
• Ultrasound jantung, saluran leher dan organ perut;
• bronkoskopi;
• FGDS.

Data mengenai prevalensi patologi sangat bertentangan: menurut hasil kajian moden, displasia tisu penghubung ditentukan pada 13-80% populasi.

Rawatan

Selalunya, manifestasi penyakit ini tidak begitu ketara, bersifat kosmetik dan tidak memerlukan pembetulan perubatan khas. Dalam kes ini, diet fizikal yang mencukupi, kepatuhan pada rejimen aktivitas dan istirahat, diet kaya protein yang lengkap..

Sekiranya perlu, pembetulan ubat (rangsangan sintesis kolagen, bioenergetik organ dan tisu, normalisasi glikosaminoglikan dan metabolisme mineral) adalah ubat yang ditetapkan dari kumpulan berikut:

• kompleks vitamin dan mineral;
• chondroprotectors;
• penstabil metabolisme mineral;
• sediaan asid amino;
• agen metabolik.

Kemungkinan komplikasi dan akibatnya

Komplikasi displasia tisu penghubung:

• trauma;
• penurunan kualiti hidup dengan penglibatan organ yang tinggi, kerosakan sistemik;
• bergabung dengan patologi somatik.

Ramalan

Dalam kebanyakan kes, prognosis adalah baik: anomali yang ada dalam struktur tisu penghubung tidak mempunyai kesan yang signifikan terhadap aktiviti buruh dan sosial pesakit.

Sindrom displasia tisu penghubung pada kanak-kanak dan orang dewasa - sebab dan gejala, peringkat dan rawatan

Terdapat gangguan dalaman yang menyebabkan munculnya sejumlah besar penyakit di kawasan yang berlainan - dari penyakit sendi hingga masalah usus, dan displasia tisu penghubung adalah contoh utama dari mereka. Tidak semua doktor dapat mendiagnosisnya, kerana dalam setiap kes itu dinyatakan dengan gejala yang tersendiri, jadi seseorang tidak dapat menyembuhkan dirinya selama bertahun-tahun tanpa mengesyaki apa yang terjadi di dalam dirinya. Adakah diagnosis ini berbahaya dan langkah-langkah apa yang harus diambil?

Apa itu displasia tisu penghubung

Dalam pengertian umum, kata Yunani "displasia" bermaksud gangguan pembentukan atau perkembangan, yang dapat diterapkan pada kedua-dua tisu dan organ dalaman secara umum. Masalah ini selalu kongenital, kerana ia muncul pada masa pranatal. Sekiranya displasia tisu penghubung disebutkan, ini bermaksud penyakit heterogen genetik yang dicirikan oleh gangguan dalam pengembangan tisu penghubung. Masalahnya bersifat polimorfik, terutamanya berlaku pada usia muda.

Dalam perubatan rasmi, patologi perkembangan tisu penghubung juga boleh didapati dengan nama:

• kolagenopati keturunan;
• sindrom hipermobiliti.

Gejala

Jumlah tanda-tanda gangguan tisu penghubung sangat besar sehingga satu demi satu pesakit dapat mengaitkannya dengan sebarang penyakit: patologi mempengaruhi sebahagian besar sistem dalaman - dari saraf hingga kardiovaskular dan bahkan dinyatakan dalam bentuk penurunan berat badan yang tidak masuk akal. Selalunya, jenis displasia ini dikesan hanya selepas perubahan luaran, atau langkah diagnostik yang diambil oleh doktor untuk tujuan lain..

Antara tanda gangguan tisu penghubung yang paling terang dan paling kerap dikesan adalah:

• Disfungsi autonomi, yang dapat menampakkan dirinya sebagai serangan panik, takikardia, pengsan, kemurungan, keletihan saraf.
• Masalah injap jantung, termasuk prolaps, kelainan jantung, kegagalan jantung, kelainan miokard.
• Asthenization - ketidakupayaan pesakit untuk mengalami tekanan fizikal dan mental yang berterusan, gangguan psiko-emosi yang kerap.
• Kecacatan kaki berbentuk X.
• Vena varikos, urat labah-labah.
• Hipermobiliti sendi.
• Sindrom hiperventilasi.
• Kembung yang kerap disebabkan oleh gangguan pencernaan, disfungsi pankreas, masalah dengan pengeluaran hempedu.
• Sakit ketika cuba menarik kulit.
• Sistem imun, masalah penglihatan.
• Distrofi Mesenchymal.
• Anomali dalam perkembangan rahang (termasuk gigitan).
• Kaki rata, kehelan sendi yang kerap.

Doktor pasti bahawa orang yang mengalami displasia tisu penghubung mempunyai gangguan psikologi dalam 80% kes. Bentuk yang ringan adalah kemurungan, perasaan cemas yang berterusan, harga diri yang rendah, kurang cita-cita, rasa tidak puas hati dengan keadaan semasa, disokong oleh keengganan untuk mengubah apa sahaja. Walau bagaimanapun, walaupun autisme dapat wujud bersama dengan diagnosis displasia tisu penghubung..

• Penyakit Crohn - apa itu: gejala dan rawatan
• Salad lidah sapi: resipi dengan foto
• Sup sayur-sayuran: resipi dengan foto

Pada kanak-kanak

Semasa kelahiran, seorang kanak-kanak mungkin kehilangan tanda-tanda fenotipik patologi tisu penghubung, walaupun itu adalah kolagenopati, yang mempunyai manifestasi klinikal yang jelas. Dalam tempoh selepas bersalin, kecacatan dalam pengembangan tisu penghubung juga tidak dikecualikan, oleh itu, diagnosis seperti ini jarang dilakukan pada bayi baru lahir. Keadaannya dirumitkan oleh keadaan semula jadi tisu penghubung untuk kanak-kanak di bawah umur 5 tahun, kerana kulit mereka terlalu banyak meregang, ligamen mudah cedera, dan hipermobiliti sendi diperhatikan..

Pada kanak-kanak berumur lebih dari 5 tahun, dengan kecurigaan displasia, anda dapat melihat:

• perubahan pada tulang belakang (kyphosis / scoliosis);
• kecacatan dada;
• nada otot yang lemah;
• bilah bahu tidak simetri;
• maloklusi;
• kerapuhan tisu tulang;
• peningkatan kelenturan tulang belakang lumbar.

Sebab-sebabnya

Asas perubahan dalam tisu penghubung adalah mutasi genetik, oleh itu, displasia tidak dapat dikenali dalam semua bentuk sebagai penyakit: beberapa manifestasi tidak memburukkan lagi kualiti kehidupan manusia. Sindrom displastik menyebabkan perubahan pada gen yang bertanggungjawab terhadap protein utama yang membentuk tisu penghubung - kolagen (lebih jarang fibrillin). Sekiranya kegagalan berlaku semasa pembentukan seratnya, mereka tidak akan dapat menahan beban. Selain itu, kekurangan magnesium tidak dikecualikan sebagai faktor kemunculan displasia seperti itu..

Pengelasan

Doktor hari ini belum mencapai kesepakatan mengenai klasifikasi displasia tisu penghubung: ia boleh dibahagikan kepada beberapa kumpulan mengenai proses yang berlaku dengan kolagen, tetapi pendekatan ini membolehkan anda bekerja hanya dengan displasia keturunan. Klasifikasi berikut dianggap lebih universal:

• Gangguan tisu penghubung yang berbeza, yang mempunyai nama alternatif - kolagenopati. Displasia turun temurun, tanda-tanda jelas, diagnosis penyakit buruh tidak.
• Gangguan tisu penghubung yang tidak dibezakan - kumpulan ini merangkumi baki kes yang tidak dapat dikaitkan dengan displasia yang berbeza. Kekerapan diagnosisnya adalah beberapa kali lebih tinggi, dan pada orang dari semua peringkat umur. Seseorang yang mempunyai patologi tisu penghubung yang tidak dapat dibezakan selalunya tidak memerlukan rawatan, tetapi mesti berada di bawah pengawasan doktor.